Kanako Kojima‐Ishii 研究室

主宰者：Kanako Kojima‐Ishii
九州大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、遺伝性疾患の診断・発症機序の解明・治療法の確立を目指す臨床医学研究を行っています。特に、遺伝子異常に基づく内分泌疾患、ライソゾーム蓄積症、尿素サイクル異常症など、新生児期や幼少期に発症する先天性・遺伝性疾患を主な研究対象としています。母体由来の自己抗体が胎児の甲状腺発育と機能に与える影響、特定の非コード領域の遺伝子変異による先天性甲状腺機能低下症の病因、また免疫細胞の過剰反応が加齢促進に関連する仕組みなど、複数の疾患メカニズムを対象としています。 研究の手法としては、患者血液から採取した細胞を体外で培養・刺激して免疫応答を評価する実験系、次世代シーケンシングなどの遺伝子解析、ならびに全国規模での患者追跡調査を組み合わせています。こうしたアプローチにより、疾患の発症メカニズムの詳細な特徴付けや、患者の臨床経過の長期的な把握を実現しています。 これまでの知見から、遺伝子異常による疾患の重症度が、単一の遺伝子変異だけでなく、複数の生物学的因子や環境因子の相互作用に依存することが明らかになっています。また、早期診断と適切な治療介入により、神経症状の進行抑制や生活の質の維持が可能であることも示唆されており、新生児スクリーニングの臨床的意義を支持する成果が蓄積されています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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