Pin Fee Chong 研究室
主宰者:Pin Fee Chong
九州大学
AI 要約(直近 5 年の研究成果)
この研究室は、小児神経疾患の分子基盤と臨床的特徴を明らかにすることを目指しており、特に遺伝性疾患や発達神経障害、感染症に伴う神経症状に焦点を当てています。研究対象となっているのは、ライソゾーム蓄積症などの遺伝性神経変性疾患、脳脊髄液中の生化学的異常に関連した急性脳症、髄鞘形成異常といった多様な神経疾患です。これらの疾患がどのような遺伝的背景や分子機構を持つのか、また脳脊髄液中のどのような物質が診断や病態の理解に役立つのかを調査しています。
研究手法としては、患者の臨床情報と検査データの収集・分析が中心となっており、脳脊髄液サンプルを用いた質量分析による代謝物やリン脂質の測定、遺伝子解析、画像検査の所見解析を実施しています。また動物モデルやヒト由来の神経組織を用いた実験的アプローチも採用されており、特定の分子が疾患の病態に及ぼす影響を検証しています。
主要な知見としては、異なる神経疾患の患者において脳脊髄液中に特異的な生化学的異常が存在すること、遺伝子変異が神経発達や神経変性に直結していること、そして既存の診断法では検出困難な分子マーカーが疾患の早期診断に有用である可能性が示されています。これらの研究を通じて、小児神経疾患の新たな診断法や治療標的の開発につながる知見が蓄積されています。
※ AI(Claude)が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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研究成果(27 件)
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- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ijcard.2024.132851
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ijcard.2024.132850
- [2024] Dural arteriovenous fistulae in a 6-year-old girl with trisomy 21 and congenital heart diseaseDOI: https://doi.org/10.1016/j.clineuro.2024.108540
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- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-024-01283-0
- DOI: https://doi.org/10.1136/jmg-2024-110056
- DOI: https://doi.org/10.3390/ijms25052820
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.jns.2024.122867
- DOI: https://doi.org/10.1186/s12883-023-03493-z
- [2023] Diagnostic MR imaging features of hypomyelination of early myelinating structures: A case reportDOI: https://doi.org/10.1177/19714009231224419
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41390-023-02778-w
- DOI: https://doi.org/10.1007/s00431-023-04989-z
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2023.104895
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.clim.2023.109756
- DOI: https://doi.org/10.1007/s00439-022-02437-w
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- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-021-00932-y
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.seizure.2021.01.016
- DOI: https://doi.org/10.3389/fped.2021.732110
- DOI: https://doi.org/10.1097/md.0000000000027952
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