Pauline Robbe 研究室

主宰者：Pauline Robbe
理化学研究所・RIKEN Center for Integrative Medical Sciences

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、がんと血液疾患の遺伝的多様性を包括的に解析することで、患者の予後予測と層別化を実現する研究に取り組んでいます。特に慢性リンパ球性白血病を対象として、全ゲノムシークエンシング技術を用いて、病気の進行リスクや臨床経過に関連する遺伝的要因を同定する研究を進めています。また遺伝子発現の開始部位を検出する技術の改善を通じて、遺伝子制御領域の同定にも取り組んでいます。 研究の大きな課題は、臨床で広く用いられるホルマリン固定パラフィン包埋標本のDNA品質低下です。本研究室は、このような損傷したDNAから生じる人工産物を特徴付けて対処する解析枠組みを開発しました。機械学習手法や合意型呼び出しアルゴリズムにより、従来は使用困難であった標本からも臨床的に有用な遺伝情報を抽出できることを示しています。 これらの成果により、より多くの患者検体を活用した精密医療の実現が可能になりつつあります。全ゲノム解析で得られた複数の遺伝的特徴を統合することで、症状のない早期段階の患者を含め、治療が必要になるタイミングをより正確に予測する分子分類法の開発が進められています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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