Nana Akiyama 研究室
主宰者:Nana Akiyama
東京大学・University of Tokyo Hospital
AI 要約(直近 5 年の研究成果)
秋山奈奈研究室では、遺伝子解析と臨床応用を統合した医学研究に取り組んでいます。研究の主要なテーマは、診断が困難な患者の遺伝的原因の同定と、遺伝情報に基づいた予防・治療戦略の開発です。具体的には、全ゲノム解析やターゲット遺伝子パネル検査を用いて、原因不明の症状を持つ患者や遺伝性疾患患者の遺伝子異常を検出し、その機能的影響を構造生物学や細胞レベルの解析を通じて検証しています。
研究対象は多岐にわたり、大動脈瘤や大動脈解離といった血管疾患、がん患者における遺伝性素因、および先天性神経障害などが含まれます。これらの疾患について、患者由来の遺伝子データベースの構築と解析を進め、診断や治療方針決定の最適化を目指しています。特に、がんの包括的ゲノムプロファイリング検査の実装支援では、人工知能を活用した解釈支援システムの開発・評価も行われており、医療現場における遺伝子検査の有用性向上に貢献しています。
さらに、患者調査や多施設共同研究を通じて、遺伝子検査の臨床応用の実態を把握し、個別化医療の推進における課題抽出と改善提案を行っています。健康診断データと遺伝情報を組み合わせた食塩感受性に関する予防介入研究も実施されており、発症前の段階で遺伝的リスクを層別化し、デジタルツールを活用した生活習慣改善につなげる取り組みも進められています。
※ AI(Claude)が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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関連研究室(8 件)
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研究成果(31 件)
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-025-01389-z
- DOI: https://doi.org/10.1158/1538-7445.am2025-2279
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.jaccas.2025.105287
- DOI: https://doi.org/10.1001/jamanetworkopen.2025.37540
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- DOI: https://doi.org/10.1016/j.jaccas.2025.105287
- [2025] A DNA2 mutation in the ATP-binding motif identified in a diagnostically unresolved individualDOI: https://doi.org/10.3389/fmolb.2025.1706392
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- DOI: https://doi.org/10.1001/jamanetworkopen.2025.37540
- DOI: https://doi.org/10.1158/1538-7445.am2024-2933
- [2024] Management of an elderly patient with nonsyndromic <i>TGFBR1</i>‐related aortopathy: A case reportDOI: https://doi.org/10.1002/ccr3.9317
- DOI: https://doi.org/10.1158/1538-7445.am2024-2933
- [2024] Patient survey on cancer genomic medicine in Japan under the national health insurance systemDOI: https://doi.org/10.1111/cas.16065
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- DOI: https://doi.org/10.1155/2024/4281972
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.annonc.2023.09.337
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.annonc.2023.09.337
- [2023] Human resources for administrative work to carry out a comprehensive genomic profiling test in JapanDOI: https://doi.org/10.1111/cas.15833
- DOI: https://doi.org/10.1158/1538-7445.am2023-3225
- [2023] Human resources for administrative work to carry out a comprehensive genomic profiling test in JapanDOI: https://doi.org/10.1111/cas.15833
- DOI: https://doi.org/10.1200/jco.2022.40.16_suppl.1551
- DOI: https://doi.org/10.1200/jco.2022.40.16_suppl.1551
- DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62774
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2022.100912
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2022.100912
- [2021] Prenatal diagnosis of severe mitochondrial diseases caused by nuclear gene defects: a study in JapanDOI: https://doi.org/10.1038/s41598-021-81015-y
- DOI: https://doi.org/10.1136/archdischild-2021-321633
- DOI: https://doi.org/10.1136/archdischild-2021-321633
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