Hisamitsu Hayashi 研究室
主宰者:Hisamitsu Hayashi
東京大学
AI 要約(直近 5 年の研究成果)
本研究室は、小児期に発症する遺伝性肝胆道疾患の診断と治療に関する研究を展開しています。特に胆汁酸代謝の異常や胆汁うっ滞に関わる遺伝子変異が原因となる希少疾患を対象としており、その分子機序の解明と臨床的対応法の確立に取り組んでいます。研究対象には、進行性家族性肝内胆汁うっ滞症、胆汁酸合成障害、その他の遺伝性肝疾患が含まれます。
手法としては、患者の臨床データを多施設共同で収集・解析する疫学的アプローチと、遺伝子検査による責任遺伝子の同定を組み合わせています。さらに、患者由来の人工多能性幹細胞(iPS細胞)から肝細胞を分化させ、CRISPR技術を用いた遺伝子編集によって疾患モデルを構築し、in vitroおよびin vivoで病態を再現しています。マウスの肝臓で遺伝子発現を制御する実験系も開発し、人間と齧歯類の胆汁酸代謝の違いを反映した評価系を確立しています。
複数の研究を通じて、特定の遺伝子欠損が肝内胆汁うっ滞や脂肪肝炎をもたらすメカニズムが明らかにされています。また、液体クロマトグラフィー質量分析法などの先進的な診断法により、類似した臨床症状を呈する疾患を精密に鑑別し、患者に適切な治療介入をもたらすことを目指しています。
※ AI(Claude)が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
外部リンク
関連研究室(8 件)
- 生化学・分子生物学・遺伝学Yutaka Yatomi 研究室University of Tokyo Hospital論文 100 件·共通: クロマトグラフィー, 質量分析, 分析手法, 分析化学 +11
- 農学・生物科学Yoshinori Ikenaka 研究室Hokkaido University Hospital論文 100 件·共通: クロマトグラフィー, 質量分析, 分析手法, 分析化学 +7
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研究成果(36 件)
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- DOI: https://doi.org/10.1111/hepr.70003
- DOI: https://doi.org/10.1097/hc9.0000000000000382
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2024.101166
- [2024] Navigating cholestasis: identifying inborn errors of bile acid metabolism for precision diagnosisDOI: https://doi.org/10.3389/fped.2024.1385970
- DOI: https://doi.org/10.1097/hc9.0000000000000382
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2024.101166
- DOI: https://doi.org/10.1186/s13023-024-03080-6
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- [2023] Healthy Patients With <i>AKR1D1</i> Mutation Not Requiring Primary Bile Acid Therapy: A Case SeriesDOI: https://doi.org/10.1097/pg9.0000000000000372
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-023-42424-x
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- DOI: https://doi.org/10.3390/jcm12185979
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2023.107703
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-023-42424-x
- DOI: https://doi.org/10.3390/jcm12185979
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2023.107703
- DOI: https://doi.org/10.1097/md.0000000000029476
- [2022] Human iPSC-derived hepatocyte system models cholestasis with tight junction protein 2 deficiencyDOI: https://doi.org/10.1016/j.jhepr.2022.100446
- DOI: https://doi.org/10.1097/md.0000000000029476
- DOI: https://doi.org/10.1097/mao.0000000000003552
- [2022] Human iPSC-derived hepatocyte system models cholestasis with tight junction protein 2 deficiencyDOI: https://doi.org/10.1016/j.jhepr.2022.100446
- DOI: https://doi.org/10.1097/mao.0000000000003552
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2021.02.002
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.stemcr.2020.12.008
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.stemcr.2020.12.008
- DOI: https://doi.org/10.5631/jibirin.114.309
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2021.02.002
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.amjoto.2021.103141
- [2021] A Case of Neurofibromatosis Type 2 in Whom the Tumor was Preserved During a Cochlear Implant SurgeryDOI: https://doi.org/10.5631/jibirin.114.575
- DOI: https://doi.org/10.5631/jibirin.114.309
- [2021] A Case of Neurofibromatosis Type 2 in Whom the Tumor was Preserved During a Cochlear Implant SurgeryDOI: https://doi.org/10.5631/jibirin.114.575
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2021.100799
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2021.100799
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.amjoto.2021.103141
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