Shoji Tsuji 研究室
主宰者：Shoji Tsuji
東京大学
AI 要約（直近 5 年の研究成果）
本研究室は、神経変性疾患および遺伝性神経疾患の原因解明と診断方法の確立に取り組んでいます。特に、筋萎縮性側索硬化症、脊髄小脳変性症、末梢神経障害、白質変性疾患など、様々な神経難病を対象としており、患者の遺伝情報を解析して疾患の原因となる遺伝子変異を同定することを基本としています。また、新しい遺伝子変異の検出技術の開発や、既存の解析方法の改善にも注力しており、これまで診断が困難だった症例の原因究明を実現しています。
研究手法としては、全ゲノムシーケンシングや全エクソームシーケンシングなどの高度な遺伝子解析を主軸としながら、複数の患者データを比較する大規模な遺伝学的研究を展開しています。加えて、患者由来の細胞培養モデルやコンピュータ解析を用いて、遺伝子変異がどのようなメカニズムで神経機能障害を引き起こすのかを調査しています。
得られた主要な知見として、特定の遺伝子における変異が複数の神経疾患の発症に関与していることが明らかになっており、同一の遺伝子障害でも患者ごとに症状の重症度や発症年齢が大きく異なる点を指摘しています。これらの成果は、より正確な診断と患者層別化に基づいた治療法開発につながると期待されています。
※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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研究成果（79 件）
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- DOI: https://doi.org/10.21037/tp-2025-573
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- [2025] Two Japanese families with adult-onset leukoencephalopathy caused by pathogenic variants in CST3DOI: https://doi.org/10.1016/j.jns.2025.123708
- DOI: https://doi.org/10.1212/nxg.0000000000200318
- DOI: https://doi.org/10.1212/nxg.0000000000200293
- DOI: https://doi.org/10.1007/s00415-025-13243-5
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.gimo.2025.103457
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-025-01437-8
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- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-025-00309-z
- [2025] Neurology pioneers in JapanDOI: https://doi.org/10.1055/s-0044-1791661
- DOI: https://doi.org/10.1002/acn3.52013
- DOI: https://doi.org/10.14283/jfa.2024.13
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41431-024-01743-3
- DOI: https://doi.org/10.2169/internalmedicine.3999-24
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-024-01266-1
- DOI: https://doi.org/10.1080/21678421.2024.2374374
- DOI: https://doi.org/10.3390/diagnostics14121279
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2024.101096
- DOI: https://doi.org/10.1111/ncn3.12809
- DOI: https://doi.org/10.5551/jat.64579
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- DOI: https://doi.org/10.1007/s12311-024-01782-y
- DOI: https://doi.org/10.1007/s00415-024-12776-5
- DOI: https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehad655.1978
- [2023] CGG repeat expansion in LOC642361/NUTM2B-AS1 typically presents as oculopharyngodistal myopathyDOI: https://doi.org/10.1016/j.jgg.2023.12.009
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- [2022] The clinical and molecular spectrum of ZFYVE26-associated 1 hereditary spastic paraplegia: SPG15DOI: https://doi.org/10.5281/zenodo.7429273
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- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-022-01021-4
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-022-01019-y
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-022-13580-9
- DOI: https://doi.org/10.1212/wnl.98.18_supplement.1095
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- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-021-01005-w
- DOI: https://doi.org/10.1002/ana.26304
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- DOI: https://doi.org/10.1111/ncn3.12685
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- DOI: https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2021.1509
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- [2021] DMD exon 2 duplication due to a complex genomic rearrangement is associated with a somatic mosaicismDOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.12.004
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- DOI: https://doi.org/10.1093/brain/awab041
- DOI: https://doi.org/10.1007/s10072-021-05737-7
- DOI: https://doi.org/10.1111/ncn3.12552
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-021-00977-z
- DOI: https://doi.org/10.1111/bpa.13002
- DOI: https://doi.org/10.1007/s12311-021-01293-0
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