Jun Mitsui 研究室
主宰者：Jun Mitsui
東京大学
AI 要約（直近 5 年の研究成果）
本研究室は、遺伝性神経疾患の原因遺伝子の同定と疾患機序の解明に取り組んでいます。主に、末梢神経障害や運動神経疾患、脊髄小脳変性疾患など、遺伝的背景を持つ神経変性疾患を対象としています。これらの疾患の患者から採取された試料に対して、全エクソームシーケンシングや全ゲノムシーケンシング、コピー数変異解析といった次世代シーケンシング技術を用いた遺伝学的解析を行い、新規の病因遺伝子変異を発見しています。
発見した遺伝子変異の機能的意義を理解するため、構造解析やタンパク質発現解析、生化学的測定などの多角的なアプローチを実施しています。例えば、遺伝子変異がタンパク質の立体構造にどのような影響を与えるか、または代謝産物（脂質など）の異常につながるかといった点を詳細に検討しています。これにより、遺伝子型と臨床症状との関連性を明らかにする「ジェノタイプ‐フェノタイプ相関研究」を展開しています。
さらに、本研究室では患者コホート研究も積極的に実施しており、複数施設から数千人規模の患者データを集約して大規模な遺伝学的・臨床的特性化を行っています。これらの知見は、遺伝性神経疾患の正確な診断および今後の治療開発につながる重要な基礎情報となります。
※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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研究成果（63 件）
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- DOI: https://doi.org/10.1002/acn3.70218
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- DOI: https://doi.org/10.2208/journalofjsce.24-17179
- DOI: https://doi.org/10.1002/acn3.52013
- DOI: https://doi.org/10.5551/jat.64579
- DOI: https://doi.org/10.1111/ncn3.12809
- DOI: https://doi.org/10.1186/s40478-024-01847-3
- DOI: https://doi.org/10.3390/jcm13175026
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- DOI: https://doi.org/10.5692/clinicalneurol.cn-001639
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- DOI: https://doi.org/10.1007/s42399-021-00962-9
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- DOI: https://doi.org/10.1161/circ.144.suppl_1.13685
- DOI: https://doi.org/10.1007/s12311-021-01329-5
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- [2021] DMD exon 2 duplication due to a complex genomic rearrangement is associated with a somatic mosaicismDOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.12.004
- DOI: https://doi.org/10.1111/cge.14103
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