Kazushi Izawa 研究室

主宰者：Kazushi Izawa
京都大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、生まれながらにして免疫機能に障害を持つ疾患「先天性免疫不全症」と、その原因となる遺伝子異常を主な研究対象としています。特に、体の防御機構が過度に反応して炎症を起こす自己炎症疾患や、免疫が自分自身を攻撃する自己免疫疾患に関する遺伝的・分子的メカニズムの解明に取り組んでいます。これらの疾患に関連する特定の遺伝子（NLRPやRELA、IFIHなど）の異常が、どのような免疫異常につながるのかを明らかにすることを目指しています。 研究の手法は多角的です。患者の血液や組織サンプルを用いた遺伝子解析、単一細胞レベルでの免疫細胞の特性分析、および血清中のサイトカインなどの物質測定が組み合わされています。新生児スクリーニングに向けた乾燥血液サンプルのタンパク質解析も進めており、疾患の早期発見に向けた診断基盤の開発を行っています。また、臨床試験を通じた新規治療薬（特にIL-1阻害薬やPI3Kδ阻害薬）の有効性検証も実施しており、基礎研究から臨床応用までの橋渡しを行っています。 主要な知見として、これまでの研究から、特定の遺伝子異常が存在する患者では、インターフェロンと呼ばれるタンパク質の過剰産生やIL-1という炎症分子の異常が共通して観察されています。さらに、同じ遺伝子異常でも患者によって症状が異なることが報告されており、その差異を分子レベルで理解する研究が進展しています。これらの知見に基づき、患者の遺伝的・免疫学的背景に応じた個別化医療の実現に向けた研究が推進されています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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