Takahiro Yasumi 研究室

主宰者：Takahiro Yasumi
京都大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室では、遺伝子異常による免疫異常疾患、特に自己炎症疾患と先天性免疫不全症の解明と診断・治療に取り組んでいます。研究の対象は、細胞内輸送異常や炎症性シグナル伝達の破綻に起因する様々な疾患です。具体的には、好中球やマクロファージの機能異常、細胞死の制御不全、自然免疫系の過剰活性化などが引き起こす重篤な炎症状態に注目しています。 研究手法としては、患者由来の細胞系を用いた機能解析、遺伝学的解析（全エクソーム解析やディープシーケンシング）、タンパク質プロファイリング、RNA解析など、複数の分子生物学的アプローチを組み合わせています。特に、ドライブラッドスポット検体を使用した新生児スクリーニング法の開発も進めており、患者由来の誘導多能性幹細胞から分化させた細胞での病態再現も行っています。 主な成果として、複数の原因遺伝子における病的バリアント発見と、その分子メカニズムの解明が報告されています。また、様々な炎症性疾患で共通する型Ⅰインターフェロンシグナルの異常を検出する方法や、血清サイトカイン測定による疾患鑑別法の開発にも成功しており、これらは臨床診断と治療戦略の確立に貢献しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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