Tomonari Awaya 研究室
主宰者：Tomonari Awaya
京都大学
AI 要約（直近 5 年の研究成果）
Awaya研究室は、遺伝性疾患の原因となる異常なRNA処理機構の解明と、それに基づく治療法の開発に取り組んでいます。特に、病原性変異がRNA分子の接合異常を引き起こすメカニズムに焦点を当てており、筋ジストロフィーや神経変性疾患、ファブリ病など多様な遺伝性疾患を対象としています。
研究アプローチとしては、患者由来の細胞系やマウスモデル、さらに遺伝子検査データを総合的に活用する戦略をとっています。具体的には、全ゲノム解析やRNA解析を通じて病原性変異を同定し、患者由来の培養細胞や再生幹細胞で異常なRNA処理を再現させています。また、低分子化合物やアンチセンスオリゴヌクレオチドなどの分子を用いて、異常なRNA処理を正常化する治療法の開発を進めています。
これまでの研究から、特定の遺伝的変異に対して標的化した薬物や分子ツールによるRNA処理の是正が可能であることが示されており、実際に経口投与が可能な治療分子の開発や、臨床応用に向けた検証が進められています。このように基礎的な分子メカニズムの理解から臨床的な治療開発まで、統合的なアプローチで難治性遺伝性疾患の解決を目指す研究室です。
※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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研究成果（22 件）
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- DOI: https://doi.org/10.3389/fimmu.2025.1551379
- DOI: https://doi.org/10.1007/978-1-0716-4738-7_12
- DOI: https://doi.org/10.1212/nxg.0000000000200137
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2024.07.397
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- DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-024-56704-z
- [2024] Comparison of the Sensory Profile Among Autistic Individuals and Individuals with Williams SyndromeDOI: https://doi.org/10.1007/s10803-023-06205-1
- DOI: https://doi.org/10.1186/s12864-023-09645-2
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.isci.2023.107731
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.omtn.2023.07.011
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- DOI: https://doi.org/10.1007/s00439-022-02485-2
- [2022] Atypical Physiological Response to Less Controllable Sensory Stimulation in Children with ASDDOI: https://doi.org/10.1007/s10802-022-00927-z
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- [2021] Therapeutic manipulation of IKBKAP mis-splicing with a small molecule to cure familial dysautonomiaDOI: https://doi.org/10.1038/s41467-021-24705-5
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.scr.2021.102337
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