Kazuo Imagawa 研究室

主宰者：Kazuo Imagawa
筑波大学・University of Tsukuba Hospital

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、小児を主な対象とした難治性疾患の遺伝学的・免疫学的解明に取り組んでいます。研究の問いは、原因が不明確または複雑な小児期の肝疾患、免疫不全症、神経発達異常、炎症性疾患などの病態メカニズムを明らかにすることです。特に、新生児・乳幼児期に発症する胆汁うっ滞や遺伝性疾患について、その原因遺伝子の同定と病理機序の解析に注力しています。 手法としては、遺伝子パネル検査や次世代シーケンシング技術を用いた網羅的な遺伝子解析が中心となっています。これにより、複数の遺伝子異常が関与する場合でも系統的に原因を特定することが可能になります。同時に、患者由来の検体を用いた免疫学的解析や、実験モデル動物（ゼブラフィッシュなど）を活用した機能検証も行われています。また、全国規模の疫学調査を通じて、臨床的特徴や治療反応性についての実態把握も進めています。 主な発見として、各種遺伝性疾患における臨床的多様性の解明、遺伝子異常と症状発現の関連性の同定、および特定の遺伝子変異が蛋白機能に及ぼす影響の機序解明が挙げられます。これらの知見は、診断精度の向上と個別化医療の実現に貢献するもので、難治性小児疾患の臨床診療の改善を目指しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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