Hitomi Matsuzaki 研究室

松崎研究室は、哺乳動物の親由来遺伝子発現制御機構であるゲノムインプリンティングを研究対象としています。特にIgf2/H19遺伝子領域を中心に、親からの遺伝情報がどのようにして選別され、維持されるのかを解明しようとしています。このメカニズムは、精子や卵子から受け継いだDNA上の化学的修飾（DNAメチル化）が、受精後も正しく保持される必要があります。 研究手法としては、遺伝子組換えマウスモデルを用いた実験系を軸としています。特定の遺伝子領域をマウスに導入して、受精前後でどのように修飾が変化するか、また特定の配列領域を削除・変異させると何が起こるかを観察することで、メカニズムを探索しています。さらにタンパク質結合実験などの分子生物学的手法も組み合わせています。 主要な発見として、受精後に新たなDNAメチル化が能動的に付加される「受精後メチル化」と呼ばれる現象が報告されています。これまで受精時のゲノム全体的な脱メチル化から遺伝子をどう守るかに焦点が当たっていましたが、むしろ親由来配列を積極的に認識して、新たなメチル化を導く仕組みが重要であることが明らかになりました。また特定の短い配列領域がこの親認識と修飾に必須であることも示されています。