Takashi Enokizono 研究室
主宰者:Takashi Enokizono
筑波大学
AI 要約(直近 5 年の研究成果)
榊原研究室は、発作や発達遅滞などの神経症状を呈する小児患者を対象に、その背後にある遺伝的・神経学的な原因を明らかにする臨床研究を行っています。特に薬物治療に反応しない難治性てんかんや、脳の構造異常を伴う発達障害に焦点を当てており、画像検査(MRI)や遺伝子解析、脳波検査といった多角的なアプローチで患者の診断と病態解明に取り組んでいます。
遺伝子解析では、全エクソン解析により患者の遺伝子変異を同定し、その機能的意義を解釈することで、原因不明の神経疾患の診断につなげています。また、糖鎖異常症やタンパク質の構造異常など、分子レベルでの異常が神経症状を引き起こす仕組みについても調査しています。さらに新しい医療機器の臨床応用として、血管内に挿入可能な微小な脳波電極の開発・臨床評価も行うなど、難治性てんかんの診断精度を向上させる技術開発にも携わっています。これらの研究を通じて、診断困難な小児神経疾患の病因解明と、患者の予後改善に貢献することを目指しています。
※ AI(Claude)が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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関連研究室(8 件)
- 医学Hirofumi Nakatomi 研究室東京大学論文 123 件·共通: 血管, 循環器・呼吸器, 脳, 神経 +12
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研究成果(10 件)
- DOI: https://doi.org/10.1111/ped.70331
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2025.104395
- DOI: https://doi.org/10.1002/epi4.70166
- DOI: https://doi.org/10.1080/09297049.2025.2495232
- DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63575
- DOI: https://doi.org/10.1155/2024/7478666
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2021.11.002
- DOI: https://doi.org/10.3390/cells10113117
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2021.108361
- DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62084
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