Fuyuki Miya 研究室
主宰者：Fuyuki Miya
慶應義塾大学
AI 要約（直近 5 年の研究成果）
本研究室は、遺伝性疾患の原因となる遺伝子変異を同定し、その発症メカニズムを解明する研究に取り組んでいます。特に、神経発達障害、てんかん、神経変性疾患、癌などの多様な疾患を対象としており、患者由来の試料を用いた遺伝学的解析が研究の中核です。次世代シーケンス技術やゲノム解析を駆使して、既知の疾患関連遺伝子の新規な変異型や未知の疾患原因遺伝子を発見し、その遺伝型と臨床表現型の関係を明らかにしています。
解析手法としては、ゲノムワイド解析に加えて、患者由来の多能性幹細胞やオルガノイドなどの培養系、および動物モデルを用いた機能解析を組み合わせています。これにより、遺伝子変異が細胞レベルでどのような異常をもたらすのかを検証しています。また、遺伝子編集技術やアンチセンスオリゴヌクレオチドなどの治療開発につながる基礎研究も進めており、疾患の解明から治療法の開発まで、幅広いアプローチで遺伝性疾患に対応しています。
さらに、研究室では診断精度の向上にも注力しており、標準的な遺伝子検査では検出困難な変異型の同定方法の開発や、複数の疾患原因遺伝子を保持する患者の診断に関する研究も実施しています。こうした取り組みを通じて、臨床診断の実用化と患者への医療還元を目指しています。
※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
外部リンク
関連研究室(8 件)
- 神経科学Hiroyuki Ishiura 研究室University of Tokyo Hospital論文 100 件·共通: 神経変性, 神経変性疾患, 神経・精神疾患, ゲノム +13
- 医学Ryōsuke Takahashi 研究室京都大学論文 100 件·共通: 神経変性, 神経変性疾患, 幹細胞, 神経・精神疾患 +11
- 生化学・分子生物学・遺伝学Hiroaki Suga 研究室東京大学論文 100 件·共通: 神経変性, 神経変性疾患, 神経・精神疾患, 神経 +12
- 医学Takeshi Iwatsubo 研究室University of Tokyo Hospital論文 100 件·共通: 神経変性疾患, 幹細胞, 神経・精神疾患, 発生・再生 +9
- 生化学・分子生物学・遺伝学Tatsushi Toda 研究室東京大学論文 100 件·共通: ゲノム, 発生・再生, 神経, 発生・モデル生物 +11
- 医学Shota Tanaka 研究室東京大学論文 111 件·共通: 幹細胞, 発生・再生, 神経, 発生・モデル生物 +9
- 医学Mineo Kurokawa 研究室University of Tokyo Hospital論文 100 件·共通: 幹細胞, ゲノム, 発生・再生, 発生・モデル生物 +8
- 医学Iichiro Shimomura 研究室大阪大学論文 100 件·共通: 幹細胞, ゲノム, 発生・再生, 発生・モデル生物 +8
研究成果（60 件）
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2026.105078
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2025.105048
- [2025] Patients With Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Diagnosed by Nanopore Long Read SequencerDOI: https://doi.org/10.1111/cga.70019
- DOI: https://doi.org/10.1007/s00439-024-02719-5
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.esmorw.2025.100334
- [2025] Rescue of imprinted genes by epigenome editing in human cellular models of Prader-Willi syndromeDOI: https://doi.org/10.1038/s41467-025-64932-8
- DOI: https://doi.org/10.1186/s12864-025-11321-6
- [2025] Longitudinal study of EEG patterns in a child with a KCNH1 mutation showing non-epileptic myoclonusDOI: https://doi.org/10.1016/j.bdcasr.2025.100069
- DOI: https://doi.org/10.1038/s42003-025-07869-4
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2025.105019
続きを表示（残り 50 件）閉じる
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-025-63309-1
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2025.104478
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-025-01403-4
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2024.104967
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-024-56704-z
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2024.104983
- DOI: https://doi.org/10.1007/s13730-024-00935-6
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.bdcasr.2024.100044
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-024-01285-y
- DOI: https://doi.org/10.1093/brain/awae185
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-024-70831-7
- DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63614
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.devcel.2024.10.007
- DOI: https://doi.org/10.1161/jaha.124.035498
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.xgen.2024.100654
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.bdcasr.2024.100038
- DOI: https://doi.org/10.1007/s00467-024-06306-8
- DOI: https://doi.org/10.1038/s42003-023-05297-w
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2023.07.003
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2023.104804
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-023-34445-9
- DOI: https://doi.org/10.1111/cga.12514
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.isci.2023.106640
- [2023] A case of infantile epileptic spasms syndrome and autism spectrum disorder with an RFX3 mutationDOI: https://doi.org/10.1016/j.seizure.2023.09.004
- DOI: https://doi.org/10.1093/hmg/ddac166
- DOI: https://doi.org/10.1111/ped.14871
- [2022] Diagnosis of Prader-Willi syndrome and Angelman syndrome by targeted nanopore long-read sequencingDOI: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2022.104690
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-022-32358-1
- [2022] Utility of tissue-specific gene expression scores for gene prioritization in Mendelian diseasesDOI: https://doi.org/10.1038/s10038-022-01071-8
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.seizure.2022.06.019
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.annonc.2022.05.174
- DOI: https://doi.org/10.1007/s10014-022-00438-1
- DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62777
- DOI: https://doi.org/10.1186/s12883-021-02540-x
- DOI: https://doi.org/10.1002/cncr.34270
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2022.104512
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.isci.2022.103740
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-021-00156-8
- [2021] O7-4 Clinical utility of multi-disciplinary expert panel discussion in precision cancer medicineDOI: https://doi.org/10.1016/j.annonc.2021.05.531
- [2021] Homozygous ADCY5 mutation causes early-onset movement disorder with severe intellectual disabilityDOI: https://doi.org/10.1007/s10072-021-05152-y
- DOI: https://doi.org/10.1126/sciadv.abd2368
- DOI: https://doi.org/10.1007/s10072-021-05626-z
- [2021] Landscape of prognostic signatures and immunogenomics of the AXL/GAS6 axis in renal cell carcinomaDOI: https://doi.org/10.1038/s41416-021-01559-8
- DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62533
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2021.11.007
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2021.05.005
- DOI: https://doi.org/10.2337/db20-1145
- DOI: https://doi.org/10.1038/s42003-021-01662-9
- DOI: https://doi.org/10.21873/invivo.12248
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-021-25865-0
科研費（0 件）
まだデータがありません（KAKEN 取り込み後に表示）。
所属学会・役職（0 件）
まだデータがありません（学会データ連携後に表示）。