Takahito Wada 研究室

主宰者：Takahito Wada
京都大学・Kyoto University Hospital

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

Takahito Wada研究室は、遺伝的背景を持つ稀少疾患の診断と患者支援に関する研究を行っています。研究の中心には、遺伝子変異がもたらす様々な疾患の解明があります。腎臓線毛病、遺伝性神経変性疾患、代謝異常、血液疾患など、多岐にわたる遺伝性疾患を対象としており、全エクソームシーケンシングといった次世代シーケンシング技術を用いて、原因となる遺伝子変異を同定しています。また、患者由来の細胞を用いた機能解析やマウスモデルを通じた検証も行い、遺伝子変異がどのようなメカニズムで細胞機能障害をもたらすのかを明らかにしています。 同時に本研究室は、診断後の患者家族の心理社会的側面に着目した研究も実施しています。半構造化インタビューなどの質的研究手法を用いて、稀少疾患と診断された子どもの親の抱える課題、あるいは遺伝学的検査を受けた成人患者の心理的変化を詳細に記録・分析しています。さらに、人工知能を活用した遺伝性腫瘍スクリーニングシステムの開発や、急性心臓突然死の分子遺伝学的剖検制度の導入課題の検討など、臨床現場への応用を見据えた研究にも取り組んでいます。遺伝子レベルでの疾患メカニズムの解明と、患者・家族の生活の質向上を両輪とした、包括的な医学研究を展開しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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