Masako Torishima 研究室

主宰者：Masako Torishima
京都大学・Kyoto University Hospital

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、遺伝性疾患の診断と患者支援に関する研究を行っています。研究の対象は、遺伝子の異常によって発症する遺伝性がん、神経疾患、心臓疾患などです。具体的には、遺伝子修復機構の異常に関連する症候群、BRCA遺伝子変異による乳卵巣がんのリスク、マルファン症候群による大動脈疾患、ハンチントン病など、多様な遺伝性疾患を扱っています。 研究方法としては、患者の遺伝学的検査、病理組織診断、画像診断などの医学的評価に加え、患者や家族に対する半構造化インタビューや質問票調査といった定性的研究を活用しています。また、人工知能を用いた問診システムによる遺伝性疾患ハイリスク者の検出も展開しており、医療現場での実装を目指しています。 主要な知見として、遺伝性疾患の診断では若年発症者への注目の重要性が示唆されています。さらに、診断後の患者支援の課題も明らかになっており、特にがん未発症者の疾患理解の不足と、患者と医療者間のコミュニケーション改善の必要性が指摘されています。本研究室は、医学的知見と患者の心理社会的ニーズを統合し、遺伝性疾患患者への包括的な支援体制の構築を目指しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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