Miyuki Tsumura 研究室

主宰者：Miyuki Tsumura
広島大学・Hiroshima University Hospital

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

津村宮紀研究室では、先天性免疫疾患を原因遺伝子のレベルから理解し、診断・治療法の開発を目指す研究を行っています。研究の対象は、単一の遺伝子異常によって引き起こされる様々な免疫不全症や自己炎症症候群です。これらの疾患は症状が多様で、同じ遺伝子の異なる変異が異なる臨床像を示したり、逆に似た症状が異なる遺伝子の変異によって起こったりするため、遺伝学的な診断が特に重要です。 研究の手法としては、患者から採取した血液細胞を用いた機能解析、次世代シーケンシングによる遺伝子解析、さらにはRNA・タンパク質解析を組み合わせた総合的なアプローチを採用しています。また、患者由来の細胞株や遺伝子改変マウスモデルを用いた実験を通じて、異常な遺伝子産物がどのようなメカニズムで免疫機能を障害するのかを明らかにしています。 これまでの研究から、複数の遺伝子にかかわる免疫制御の異常が共通のメカニズムを持つことが示されています。例えば、I型インターフェロン産生経路の破綻、NF-κB経路の異常、STAT3などのシグナル伝達分子の機能異常が、様々な免疫疾患の根底にあることが明らかになっています。これらの知見は、より的確な診断方法の確立や、JAK阻害薬などの既存薬を応用した治療法の開発につながっています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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