Fumiaki Sakura 研究室

主宰者：Fumiaki Sakura
広島大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室では、生まれつきの免疫異常（遺伝性免疫不全症）の原因となる遺伝子変異を同定し、その分子的メカニズムを解明する研究を行っています。特に、免疫細胞の異常な増殖や自己免疫反応を引き起こす遺伝子変異に注目し、患者の臨床症状との関連を調べています。対象となる遺伝子は複数あり、シグナル伝達経路の異常、転写因子の機能不全、タンパク質の折りたたみ障害など、多様な発症メカニズムを研究しています。 診断方法としては、次世代シークエンシング技術と遺伝子解析を組み合わせた多段階的なアプローチを用いています。単なるDNA配列の調査にとどまらず、RNA発現や細胞内タンパク質の量を同時に測定する統合的な解析法（マルチオミクス解析）を導入し、遺伝子変異が実際にどのような異常を引き起こしているかを細胞レベルで検証しています。また、患者由来の細胞を用いた機能実験により、変異の病的意義を確認しています。 これらの研究の知見に基づいて、新規薬剤の有効性評価も行っています。例えば、特定の免疫異常に対する分子標的治療薬の効果を患者細胞で確認し、臨床応用への道筋をつけています。さらに、新生児スクリーニングの改善にも貢献し、より正確で感度の高い検査法の開発に取り組んでいます。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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