Hideshi Kawakami 研究室
主宰者:Hideshi Kawakami
広島大学
AI 要約(直近 5 年の研究成果)
本研究室は、神経変性疾患と遺伝性疾患の分子的基盤を解明することを主な目標としています。特に、脊髄小脳変性症、筋萎縮性側索硬化症、前頭側頭型認知症といった進行性の神経疾患や、頭頸部・全身に影響を及ぼす遺伝性疾患を対象としています。これらの疾患の患者から生じる謎を、遺伝学的・分子生物学的アプローチを通じて明らかにしようとしています。
研究手法として、患者の遺伝情報を網羅的に解析する次世代シーケンシングや、患者由来の人工多能性幹細胞(iPSC)から分化させた神経細胞を用いた細胞レベルでの検証が活用されています。さらに、遺伝子改変マウスモデルを用いた動物実験、脳組織の病理学的解析、生化学的手法など、多角的なアプローチで病態メカニズムを追究しています。
主要な発見として、異常なタンパク質の蓄積や分解異常が複数の神経変性疾患に共通して関与していることが示されています。また、細胞内での品質管理機構(オートファジーやユビキチン・プロテアソーム系)の破綻が病態に深く関わることが明らかになっており、これらの知見は新たな治療標的の開発につながる可能性があります。
※ AI(Claude)が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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研究成果(27 件)
- DOI: https://doi.org/10.1093/hmg/ddaf186
- DOI: https://doi.org/10.3171/case26186
- DOI: https://doi.org/10.2169/internalmedicine.6194-25
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-025-64400-3
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-025-01405-2
- DOI: https://doi.org/10.1084/jem.20231911
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.neures.2025.03.005
- DOI: https://doi.org/10.1007/s10072-025-08332-2
- DOI: https://doi.org/10.26508/lsa.202403063
- DOI: https://doi.org/10.1002/mdc3.14042
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- DOI: https://doi.org/10.1016/j.jns.2024.123209
- DOI: https://doi.org/10.1093/jbmrpl/ziae050
- DOI: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0287545
- [2023] ‘Raisin bread sign’ feature of pontine autosomal dominant microangiopathy and leukoencephalopathyDOI: https://doi.org/10.1093/braincomms/fcad281
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2023.05.014
- DOI: https://doi.org/10.1186/s40478-022-01486-6
- DOI: https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2022.1113
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-022-01057-6
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-021-00910-4
- DOI: https://doi.org/10.1111/neup.12710
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.diff.2021.11.004
- DOI: https://doi.org/10.1186/s12883-021-02425-z
- DOI: https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehab724.010
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.jns.2021.119984
- DOI: https://doi.org/10.1093/jrr/rrab020
- DOI: https://doi.org/10.1002/ana.26047
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