Kodai Kume 研究室
主宰者:Kodai Kume
広島大学
AI 要約(直近 5 年の研究成果)
Kodai Kume研究室では、遺伝的な神経疾患の原因解明に取り組んでいます。脊髄小脳変性症、筋ジストロフィー、運動ニューロン病、多発性硬化症など、様々な進行性神経疾患を対象としており、患者の臨床情報と遺伝子解析データを組み合わせて疾患の成因を調べています。
研究手法としては、患者由来の組織サンプルやモデルマウスを用いた実験的アプローチと、全エクソーム解析などの遺伝子スクリーニングを組み合わせています。特定の遺伝子変異が細胞レベルでどのような異常を引き起こすのか、タンパク質の局在化、凝集、分解などの細胞内プロセスを詳細に検討することで、疾患メカニズムを解明しています。同時に、病理学的検査や画像診断を活用して、動物モデルと患者の症状や組織変化の関連性を評価しています。
これまでの研究から、単一の遺伝子変異が必ずしも症状の有無を決定せず、複数の遺伝的因子の相互作用や細胞内環境の状態が疾患の発症に影響することが示唆されています。このような複雑なメカニズムの解明を通じて、従来は原因不明とされていた患者に対する診断確定や将来の治療開発に貢献することを目指しています。
※ AI(Claude)が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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関連研究室(8 件)
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研究成果(18 件)
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- DOI: https://doi.org/10.1016/j.neures.2025.03.005
- DOI: https://doi.org/10.26508/lsa.202403063
- DOI: https://doi.org/10.1007/s10072-025-08332-2
- DOI: https://doi.org/10.2169/internalmedicine.6194-25
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.jns.2024.123209
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2023.05.014
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- DOI: https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000201945
- [2023] ‘Raisin bread sign’ feature of pontine autosomal dominant microangiopathy and leukoencephalopathyDOI: https://doi.org/10.1093/braincomms/fcad281
- DOI: https://doi.org/10.1186/s40478-022-01486-6
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-022-01057-6
- DOI: https://doi.org/10.1186/s12883-021-02425-z
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.jns.2021.119984
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-021-00910-4
- DOI: https://doi.org/10.1007/s13760-021-01652-y
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