Kosuke Hosoba 研究室

Kosuke Hosoba研究室は、遺伝的な疾患の原因メカニズムを明らかにすることを目指しています。特に、原発繊毛や細胞小器官の機能異常に関連する遺伝性疾患、および酵素欠損による代謝異常疾患を対象としています。研究では、患者から発見される遺伝子変異を実験モデルで再現し、その変異がどのようにして病気を引き起こすのかを調査しています。 手法としては、ゲノム編集技術（CRISPR-Cas9など）を活用して、ヒト培養細胞やマウスに患者の遺伝子変異を導入する逆遺伝学的アプローチを採用しています。また、次世代シーケンシング技術による網羅的な変異探索と組み合わせた双方向性の遺伝学的解析を展開しており、これにより遺伝子変異の同定から病態解明までを体系的に進めています。 主要な知見として、細胞膜成分のコレステロール濃度が特定のイオンチャネルの局在化に影響し、その異常が囊胞腎疾患を引き起こすメカニズムが報告されています。さらに、酵素活性に直接影響しない位置の遺伝子変異も、患者の臨床症状の重症度に関わっていることが示されています。これらの研究を通じて、遺伝子型と患者の病態の多様性との関連性を理解する基盤を構築しています。