Nana Sakakibara 研究室

主宰者：Nana Sakakibara
神戸大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

Sakakibara研究室は、遺伝的原因を持つ腎疾患の診断と病態解明に取り組んでいます。特に、単一の遺伝子の変異が引き起こす腎病（一遺伝子性腎疾患）に焦点を当て、次世代シーケンシングなどの遺伝学的手法を用いて患者の遺伝子異常を同定しています。先天性ネフローゼ症候群、ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群、Alport症候群、Bartter症候群、Gitelman症候群など、複数の遺伝性腎疾患を対象に網羅的な遺伝子解析を行っています。 研究室の大きな特徴は、遺伝子変異が実際にどのような機序で病気を引き起こすのかを、機能的解析を通じて明らかにしようとしている点です。特にスプライシング異常（遺伝子の情報が正しく読み込まれない現象）に着目し、in vitro実験で変異の病的意義を検証しています。また、X染色体不活化パターンが女性患者の症状の重症度に与える影響など、同じ遺伝子変異を持つ患者でも症状が異なる理由を探求しています。 さらに同研究室は、臨床データと遺伝情報を組み合わせた遺伝型と表現型の相関関係を詳細に調べており、診断精度の向上と患者に対するより適切な治療選択につながる知見を蓄積しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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