Yuya Aoto 研究室

主宰者：Yuya Aoto
神戸大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、遺伝子変異が引き起こす腎疾患や遺伝性疾患の発症メカニズムを解明する研究に取り組んでいます。特に注目しているのは、遺伝子の異常な転写過程（スプライシング）が病態形成に果たす役割です。従来は単純な遺伝子変異の有無で診断されてきましたが、特定の位置にある変異が予期しない方法で遺伝子の読み込み方を変えてしまい、その結果として重篤な症状につながるケースが数多くあることを発見・報告しています。 主な研究対象は、アルポート症候群などの腎濾過障害、ネフローゼ症候群、ジテルマン症候群といった遺伝性腎疾患です。これらの疾患原因となる遺伝子について、患者由来の細胞やミニジーン実験系を用いて分子レベルの変化を調べ、遺伝子型と臨床症状との関連性を明らかにしています。さらに、近年では長鎖読み取りシーケンシングなどの新しい遺伝子解析技術を活用し、従来の短鎖読み取り技術では検出困難だった複雑な遺伝子変異を同定する臨床応用にも力を入れています。 これらの研究成果は、患者の正確な診断や予後予測、さらには治療法開発につながる基礎知見を提供しています。特に、遺伝子異常の仕組みを細胞・分子レベルで理解することで、既存の治療では対応できない難治性疾患に対する新たな治療戦略の提案へも発展させています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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