Shinya Ishiko 研究室

主宰者：Shinya Ishiko
神戸大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、遺伝子異常による腎疾患の診断と病態解明に取り組んでいます。特に、原因遺伝子が既知であるにもかかわらず診断が困難な患者や、臨床症状が多様で予後予測が難しい患者に対して、詳細な遺伝子解析と機能解析を組み合わせた包括的なアプローチを採用しています。 研究の対象は、ネフローゼ症候群などの糸球体疾患、塩類喪失性腎症などの尿細管疾患、多嚢胞腎、Alport症候群、Fabry病など多岐にわたります。これらの患者から採取した組織や尿、細胞サンプルに対して、次世代シーケンサーによる網羅的な遺伝子変異の検出、ミニジーンアッセイなどの機能検証実験、RNA配列解析による遺伝子発現の詳細な解析を行い、従来の方法では判断が難しい変異の病態学的意義を評価しています。 これまでの研究で、複数の稀少疾患の患者において新規の変異や新しいバイオマーカーを発見し、より正確な診断法の開発、および遺伝子型と臨床表現型の関連性の解明に成功しています。これらの成果は、患者が不要な検査や治療を受けることを減らし、より適切で個別化された医療の実現に貢献しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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