Rini Rossanti 研究室

主宰者：Rini Rossanti
神戸大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、遺伝性腎疾患と蛋白尿関連疾患の発症メカニズムの解明に取り組んでいます。特に、ネフローゼ症候群やアルポート症候群、ジテルマン症候群など、小児患者に見られる遺伝性腎臓疾患を対象として、原因となる遺伝子変異の同定と機能解析を進めています。蛋白尿の早期発見が腎線維化と腎不全への進行を予防する可能性についても調査しており、学校スクリーニングプログラムなど公衆衛生的アプローチも重視しています。 研究手法としては、患者由来の尿細胞やRNA解析を用いた分子生物学的アプローチが中心です。特にスプライシング変異の検出と機能評価に注力しており、深部イントロン領域の変異やシノニマス変異など、従来見落とされやすい遺伝子変異が疾患表現型に与える影響を詳細に調べています。さらに、ミニジーンアッセイやルシフェラーゼアッセイといった細胞レベルの機能解析により、遺伝型と臨床表現型の相関を系統的に検証しています。 これらの研究を通じて、遺伝性腎疾患の診断精度向上と予後予測の改善を目指しています。同時に、栄養状態や貧血といった腎疾患患者の合併症についても調査対象としており、腎臓病患者の総合的な医療管理に貢献する基礎知見を蓄積しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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