Naoya Morisada 研究室

主宰者：Naoya Morisada
神戸大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、骨や腎臓などの臓器に障害をもたらす遺伝性疾患の原因究明と臨床診断に取り組んでいます。特に、遺伝子の異常によって骨の脆弱性が生じる疾患や、腎機能が低下する遺伝性腎疾患を主な研究対象としています。これらの疾患は遺伝子の配列異常によって引き起こされるため、患者の遺伝子を詳細に調べることで、病気の原因となる遺伝子変異を特定することが重要です。 研究の手法としては、患者から採取した細胞や組織、血液などから遺伝子情報を抽出し、最新のシークエンシング技術を用いて遺伝子の配列を読み取ります。特に複雑な領域の遺伝子変異を正確に検出するため、短読シークエンサーと長読シークエンサーの両方を活用しています。また、試験管内での細胞実験や遺伝子発現解析を通じて、特定の遺伝子変異がどのようなタンパク質の機能異常につながり、症状を引き起こすのかを調べています。 主な発見としては、異なる部位の遺伝子変異が同じ遺伝子内でも異なる疾患症状をもたらすことや、同じ遺伝子異常でも患者によって臨床的な重症度が大きく異なることを明らかにしています。さらに、各民族集団での遺伝子変異の頻度を推定することで、遺伝性疾患の罹患率予測に貢献しており、診断精度向上と個別化医療の実現を目指しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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