Mariko Taniguchi‐Ikeda 研究室
主宰者:Mariko Taniguchi‐Ikeda
神戸大学
AI 要約(直近 5 年の研究成果)
本研究室は、遺伝性疾患の分子メカニズムの解明と治療法開発に取り組んでいます。特に、筋ジストロフィーなどの遺伝性筋疾患を中心に研究を展開しており、患者細胞や動物モデルを用いた基礎的な解析から臨床試験まで幅広い段階で研究を進めています。
筋ジストロフィーに関する研究では、遺伝子異常がタンパク質の異常につながるメカニズムを調べています。具体的には、患者から作製した多能性幹細胞を三次元の脳や筋肉組織に分化させたモデルや、尿などの生体試料の分析を通じて、疾患の進行に関わる物質を特定しています。また、遺伝子の異常な接合を特異的に修正する核酸医薬や、化学化合物による治療法の開発に取り組んでおり、実際の患者を対象とした臨床試験も進行中です。
さらに、パーキンソン病や神経変性疾患、免疫不全症など、多様な遺伝性疾患の原因となる遺伝子変異を同定し、その機能的な役割を解析しています。ゲノムレベルの解析から細胞・組織レベルの現象に至るまで、複数の手法を組み合わせることで、遺伝子異常がどのように病態につながるのかを包括的に理解しようとしています。
※ AI(Claude)が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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関連研究室(8 件)
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研究成果(16 件)
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- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2025.104437
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- DOI: https://doi.org/10.1002/npr2.70043
- [2025] B-cell immunodeficiency associated with polynucleotide kinase 3′-phosphatase (PNKP) deficiencyDOI: https://doi.org/10.1016/j.jacig.2025.100514
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-025-01335-z
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-025-91539-2
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2024.07.055
- DOI: https://doi.org/10.1053/j.gastro.2024.08.009
- DOI: https://doi.org/10.1021/jacsau.4c00210
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- DOI: https://doi.org/10.1007/s00439-023-02591-9
- DOI: https://doi.org/10.1093/hmg/ddac286
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2022.05.004
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.isci.2021.103140
- DOI: https://doi.org/10.1093/brain/awab056
- [2021] Restoration of Alpha Dystroglycan Glycosylation in Disease Models of Fukuyama Muscular DystrophyDOI: https://doi.org/10.2139/ssrn.3839762
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