Takeru Makiyama 研究室
主宰者:Takeru Makiyama
京都大学
AI 要約(直近 5 年の研究成果)
本研究室では、遺伝性の心臓疾患、特に不整脈と心筋症を対象に、疾患の原因解明と治療法開発に取り組んでいます。研究の中心は、心臓の電気的・構造的な機能に関わる遺伝子の変異がどのようなメカニズムで病態を引き起こすのかを解明することです。長QT症候群、ブルガダ症候群、拡張型心筋症など複数の疾患について、患者の遺伝情報を詳細に解析し、機能的な異常を特徴づけています。
研究手法としては、患者由来の細胞やマウスモデル、さらに人工多能性幹細胞(iPS細胞)から分化させた心筋細胞を用いた実験系を活用しています。電気生理学的測定により遺伝子変異による離子チャネル機能の変化を評価し、組織学的解析や遺伝子発現解析により病理学的メカニズムを追跡します。また次世代シーケンスなどの最新の遺伝解析技術により、患者集団から新たな疾患関連遺伝子や変異タイプを同定し、臨床的な予後予測との関連を検討しています。
これらの基礎研究の成果に基づき、疾患の危険度評価や個別化医療への応用を目指しています。特に変異のタイプや患者の性差が臨床経過に与える影響、薬物治療の有効性への遺伝的背景の関与など、多角的な視点から治療戦略の最適化に貢献する研究を進めています。
※ AI(Claude)が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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関連研究室(8 件)
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研究成果(47 件)
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- DOI: https://doi.org/10.1093/cvr/cvaf135
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- [2025] Congenital Short QT Syndrome ― Review Focused on <i>KCNQ1</i> p.Val141Met Variant ―DOI: https://doi.org/10.1253/circj.cj-24-0927
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.hrthm.2025.03.590
- DOI: https://doi.org/10.1253/circj.cj-25-0447
- DOI: https://doi.org/10.1161/circgen.125.005188
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.jacbts.2025.101363
- DOI: https://doi.org/10.1093/europace/euaf024
- DOI: https://doi.org/10.1253/circj.cj-25-0105
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- DOI: https://doi.org/10.9794/jspccs.40.27
- DOI: https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehae739
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-024-47739-x
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.hrthm.2024.02.021
- DOI: https://doi.org/10.1093/europace/euac269
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.biopha.2023.115850
- DOI: https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehad655.268
- DOI: https://doi.org/10.1253/circj.cj-23-0195
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.hrcr.2023.04.022
- DOI: https://doi.org/10.1161/circep.122.011387
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.hrthm.2022.08.021
- DOI: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0277242
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-022-23398-0
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.acvdsp.2022.04.116
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.hrthm.2022.03.683
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.hrthm.2022.03.800
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.hrthm.2022.03.734
- DOI: https://doi.org/10.1536/ihj.21-543
- DOI: https://doi.org/10.1254/jpssuppl.95.0_3-o-110
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.jacep.2022.01.007
- DOI: https://doi.org/10.1136/heartjnl-2021-320220
- DOI: https://doi.org/10.1254/jpssuppl.96.0_3-b-hs02-2
- DOI: https://doi.org/10.1002/joa3.12714
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-022-23512-2
- DOI: https://doi.org/10.1093/europace/euab320
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.hrcr.2022.08.003
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.resinv.2022.06.004
- DOI: https://doi.org/10.5105/jse.41.124
- DOI: https://doi.org/10.1093/europace/euab250
- DOI: https://doi.org/10.1254/jpssuppl.94.0_1-o-d3-5
- DOI: https://doi.org/10.1002/joa3.12576
- DOI: https://doi.org/10.1007/978-1-0716-1484-6_13
- DOI: https://doi.org/10.1007/978-1-0716-1484-6_12
- DOI: https://doi.org/10.1253/circj.cj-21-0041
- DOI: https://doi.org/10.1093/europace/euab320
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