Rimma Gamirova 研究室

主宰者：Rimma Gamirova
金沢大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、遺伝性神経発達障害と神経疾患の臨床診断および治療に関する研究を展開しています。研究の主な対象は、特定の遺伝子変異に起因する疾患です。例えば、IQSEC2やSLC6A1などの遺伝子異常に伴う難治性てんかん性脳症、知的障害、自閉スペクトラム症といった神経発達障害や、神経線維腫症1型およびNoonan様症候群といった多臓器障害を呈する遺伝性疾患を対象としています。また、脳画像検査や脳波測定、神経心理学的評価といった臨床診断手法を用いた患者の詳細な臨床的・遺伝学的特性化が重要な研究アプローチとなっています。 主要な研究成果は、遺伝子型と臨床表現型の関連性（genotype-phenotype correlation）の解明に集中しています。複数の遺伝子疾患において、薬物治療の効果や予後予測因子の同定を試みており、例えば難治性てんかんに対するアセタゾラミドやセルメチニブなどの新規治療薬の有効性評価が報告されています。さらに、自閉症スペクトラム症やてんかんの早期診断における脳波検査の有用性、認知機能と音声発達の評価方法の開発など、神経発達障害児の包括的な診断・評価体系の構築にも取り組んでいます。これらの研究は、遺伝カウンセリングと個別化された医学的管理・リハビリテーション戦略の確立に貢献することを目指しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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