Jun Kido 研究室
主宰者：Jun Kido
熊本大学・Kumamoto University Hospital
AI 要約（直近 5 年の研究成果）
Kido研究室は、遺伝子異常が原因となる様々な疾患の診断と治療に関する研究を進めています。主に遺伝子配列の読み取り技術や血液検査による新生児スクリーニングの開発に取り組んでおり、DNA構造の異常検出、特定の遺伝子変異の同定、および血液成分の分析を通じて、これまで診断が困難だった先天性代謝疾患や遺伝性疾患を早期に発見することを目指しています。
研究対象となる疾患は多岐にわたり、尿素サイクル異常症やシトリン欠損症などの代謝疾患、ライソゾーム蓄積症（ムコ多糖症やテイサックス病など）、免疫不全症、骨系統疾患、神経発達障害が含まれます。これらの疾患について、患者の臨床情報と遺伝子情報を関連付ける全国規模の調査研究を行い、遺伝子変異の種類と患者の症状の関係性を解明することで、より正確で効率的な診断法の確立を進めています。
加えて、食物アレルギーの診断方法の最適化や、脊髄性筋萎縮症などの遺伝性神経疾患に対する治療法の早期投与の有効性についても研究しています。これらの取組を通じて、遺伝子検査による正確な診断と早期治療開始が患者の予後にどのように影響するかを明らかにし、医療現場での実践的な応用を促進することが研究室の目標となっています。
※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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研究成果（50 件）
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- DOI: https://doi.org/10.1038/s41525-026-00561-4
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- DOI: https://doi.org/10.1016/j.bdcasr.2025.100117
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- [2025] The status of adult patients with citrin deficiency in Japan: A report from the nation-wide studyDOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2025.109221
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2025.109185
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- [2025] Evaluation of GLA variants detected in newborn screening for Fabry disease using biomarker analysisDOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2025.101245
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2025.109114
- DOI: https://doi.org/10.1177/00469580241248100
- DOI: https://doi.org/10.1093/jbmrpl/ziae172
- DOI: https://doi.org/10.1186/s13223-024-00941-4
- DOI: https://doi.org/10.1159/000541840
- DOI: https://doi.org/10.1159/000541272
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.bdcasr.2024.100023
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.bdcasr.2024.100018
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2024.108274
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2024.101139
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-023-00248-7
- DOI: https://doi.org/10.1159/000531955
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- DOI: https://doi.org/10.3389/fgene.2022.952467
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2022.100908
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2022.100892
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2022.100850
- DOI: https://doi.org/10.1002/jimd.12483
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-021-00172-8
- DOI: https://doi.org/10.1186/s13023-021-02146-z
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2021.100805
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2021.08.005
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-021-00159-5
- [2021] Role of liver transplantation in urea cycle disorders: Report from a nationwide study in JapanDOI: https://doi.org/10.1002/jimd.12415
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- DOI: https://doi.org/10.13105/wjma.v9.i2.152
- DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62199
- DOI: https://doi.org/10.1002/jimd.12384
- DOI: https://doi.org/10.1186/s13256-020-02658-5
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2021.100724
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.nbd.2021.105279
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