Hiromi Nyuzuki 研究室
主宰者：Hiromi Nyuzuki
新潟大学・Niigata University Medical and Dental Hospital
AI 要約（直近 5 年の研究成果）
本研究室は、新生児スクリーニングや遺伝子解析を用いて、稀少な遺伝性疾患や代謝疾患の早期診断と臨床管理に関する研究を行っています。特に、尿素サイクル異常症や溶質輸送体の遺伝子変異に起因する代謝異常、ライソソーム蓄積症など、新生児期から小児期に発症する様々な遺伝性疾患を対象としています。
研究の手法としては、乾燥血液スポットを用いた液体クロマトグラフィー質量分析法や酵素学的測定法による生化学マーカーの定量、全エクソーム解析などの分子遺伝学的検査を組み合わせた総合的なアプローチを取っています。これらの技術により、新生児スクリーニングの偽陽性を削減し、スクリーニング検査の感度と特異度の向上を実現しています。
主要な研究成果として、複数の遺伝子変異と臨床的表現型の関連性を明らかにし、これまで報告されていなかった症状を含む疾患の臨床像の拡大を示しています。また、日本国内における稀少遺伝性疾患の患者実態調査を通じて、疾患の頻度や自然経過の把握を進めており、遺伝子診断と臨床的管理の最適化に向けた知見を蓄積しています。
※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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研究成果（26 件）
- DOI: https://doi.org/10.1155/crig/9968980
- DOI: https://doi.org/10.1002/jmd2.70082
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-026-00354-2
- DOI: https://doi.org/10.70962/jsiad2026abstract.22
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.bbrep.2026.102569
- [2025] Japanese experience of newborn screening for lysosomal storage diseases and adrenoleukodystrophyDOI: https://doi.org/10.1186/s13023-025-03848-4
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.bdcasr.2025.100119
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-025-00327-x
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2025.101211
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-024-00303-x
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- DOI: https://doi.org/10.1515/jpem-2024-0115
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.gim.2024.101165
- DOI: https://doi.org/10.1002/gcc.23231
- DOI: https://doi.org/10.1007/s12328-024-01931-0
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-024-00265-0
- DOI: https://doi.org/10.1111/ped.15750
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.bbrc.2023.149384
- DOI: https://doi.org/10.1002/jimd.12673
- DOI: https://doi.org/10.3390/children10081341
- DOI: https://doi.org/10.1007/s12328-022-01625-5
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.legalmed.2022.102029
- DOI: https://doi.org/10.2139/ssrn.4055832
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.jos.2021.07.021
- DOI: https://doi.org/10.3390/ijns7020027
- DOI: https://doi.org/10.3390/children8040293
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