Rie Saito 研究室

主宰者：Rie Saito
新潟大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室では、中枢神経系に生じる多様な疾患の原因となる遺伝的・病理学的メカニズムを明らかにすることを目指しています。特に、遺伝性脳小血管病や神経変性疾患、脊髄疾患など、希少難治性疾患を対象として、患者の遺伝子解析や脳脊髄の病理組織学的検査を行い、疾患の発症原因や病態進行に関わる分子的背景を解明しています。 主な手法として、病理組織学的解析、免疫組織化学法、遺伝子配列解析といった多角的アプローチを用いています。なかでも剖検例（死後脳脊髄の詳細な検査）を活用して、生前の臨床症状と病理的特徴の関連性を調査することが特徴です。さらに最近では、深層全エクソーム解析を用いて組織内のモザイク遺伝子変異を検出し、疾患発症に寄与する遺伝子異常の多様性を検討しています。 これまでの研究から、単一の遺伝子変異が複数の異なる病理像をもたらすこと、複数の遺伝子異常の組み合わせが疾患の重症度や表現型に影響することなど、神経疾患の多様性を説明する生物学的メカニズムが次々と報告されています。こうした知見は、従来の臨床診断では捉えきれなかった疾患像の全体像を理解し、より適切な治療法開発につながることが期待されています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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