Hiroaki Nozaki 研究室

主宰者：Hiroaki Nozaki
新潟大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、成人で発症する白質や脳血管の疾患を対象に、その原因となる遺伝子異常を特定し、臨床症状や画像所見との関連を明らかにする研究を行っています。特に、脳の白質に異常が生じる疾患や、脳血管が障害される疾患において、患者のDNAを解析して責任遺伝子を同定することに力を入れており、通常の遺伝子検査では診断がつかない患者に対して網羅的な遺伝子解析も実施しています。 具体的には、MRI画像検査と並行して遺伝子変異の詳細な解析を行い、同じ遺伝子の異なるタイプの変異がどのような臨床的特徴を示すかを調べています。また、同定した遺伝子変異について、細胞を使った機能解析を通じて、その変異がどのような異常をもたらすのかを検証する研究も展開しています。これらのアプローチにより、従来は診断が困難であった遺伝性疾患の病態理解を進め、患者の正確な診断につなげることを目指しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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