Masami Arai 研究室
主宰者：Masami Arai
順天堂大学
AI 要約（直近 5 年の研究成果）
本研究室は、がんや遺伝性疾患の発症リスクに関わる遺伝子の異常を明らかにし、患者の診断や治療法の改善につなげることを目指しています。特に、乳がんや卵巣がんの発症と関連する遺伝子変異、および他の遺伝性症候群に関与する遺伝子異常を研究対象としています。
研究手法としては、患者の血液や組織から採取したDNAを解析する遺伝子検査を基盤としています。遺伝子配列の変化を詳しく調べるための次世代シーケンシングや、特定の遺伝子変異が実際にタンパク質の機能にどう影響するかを調べる機能解析、さらに統計的手法を用いて複数の患者データから変異の病的性を評価しています。また、動物モデルを用いた実験も行い、特定の遺伝子変異がどのようにがん発症につながるのかを検証しています。
主な発見として、これまで診断が難しかった遺伝子変異を新たに病的なものと確定させたり、日本人に特有の遺伝子変異を同定したりすることで、より適切な遺伝子検査の基準確立や、患者の治療選択肢の拡大に貢献しています。さらに、公的保険制度と遺伝学的検査・予防的治療との関係についても調査し、患者が適切な医療にアクセスできる環境づくりに関する実践的な知見も得ています。
※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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研究成果（35 件）
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- DOI: https://doi.org/10.1093/jjco/hyag047
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.tjog.2025.11.022
- DOI: https://doi.org/10.1159/000550081
- [2025] Prevalence of germline pathogenic variants in cancer predisposition genes in the Japanese populationDOI: https://doi.org/10.1093/jjco/hyaf181
- DOI: https://doi.org/10.1007/s10549-025-07815-2
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-025-01326-0
- DOI: https://doi.org/10.1007/s12282-025-01740-4
- DOI: https://doi.org/10.1007/s12282-025-01704-8
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- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ijscr.2025.111698
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-025-00320-4
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.heliyon.2024.e24801
- DOI: https://doi.org/10.2169/internalmedicine.3809-24
- DOI: https://doi.org/10.7759/cureus.71522
- DOI: https://doi.org/10.1007/s10549-024-07485-6
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.jphs.2024.07.009
- DOI: https://doi.org/10.3390/jcm12051944
- DOI: https://doi.org/10.1007/s12282-023-01531-9
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.annonc.2023.09.407
- DOI: https://doi.org/10.1186/s13053-023-00265-1
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-023-01194-6
- [2023] BRCAness of brain lesions reflects a worse outcome for patients with metastatic breast cancerDOI: https://doi.org/10.1007/s10549-023-07115-7
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.biopha.2023.114968
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.jphs.2023.04.006
- DOI: https://doi.org/10.1111/cas.15799
- DOI: https://doi.org/10.2169/internalmedicine.1612-23
- DOI: https://doi.org/10.3802/jgo.2022.33.e46
- DOI: https://doi.org/10.1093/jjco/hyac120
- DOI: https://doi.org/10.1111/cas.15485
- [2022] Correlation between the risk of ovarian cancer and BRCA recurrent pathogenic variants in JapanDOI: https://doi.org/10.1038/s10038-021-01002-z
- DOI: https://doi.org/10.14789/jmj.jmj22-0012-cr
- DOI: https://doi.org/10.1007/s10147-021-01881-4
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-021-00927-9
- DOI: https://doi.org/10.1093/jjco/hyab010
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