Hitoshi Osaka 研究室
主宰者：Hitoshi Osaka
自治医科大学・Jichi Medical University Hospital
AI 要約（直近 5 年の研究成果）
大阪研究室は、稀少遺伝子疾患や小児疾患の診断と治療を目的とした臨床医学研究を行っています。特に、難治性疾患の遺伝学的背景を明らかにすることに力を入れており、全ゲノム解析やDNA構造異常の可視化技術を用いて、発達遅滞や知的障害の原因となる遺伝子変異を同定しています。同時に、患者由来の細胞やマウスモデルを利用した分子生物学的解析により、疾患の発症メカニズムを細胞レベルで検証する手法も展開しています。
診断技術の開発にも注力しており、液体クロマトグラフィー質量分析法という精密な化学測定法により、免疫抑制薬や代謝産物の測定、酵素活性の評価を行っています。このアプローチにより、従来は診断が困難であった遺伝性代謝異常や酵素欠損症の早期発見が可能になりました。さらに、ウイルス感染症の検出や遠隔医療の実装など、小児患者の診療環境を改善する臨床的な課題にも取り組んでいます。
近年は、ミトコンドリア病や肝疾患の治療薬開発にも着手しており、既存医薬品のスクリーニングと化学修飾による新規化合物の創製を通じて、細胞死の抑制機序を探索しています。これらの研究は、患者サンプルの分析から薬物開発まで、基礎から臨床への応用を見据えた統合的なアプローチとなっています。
※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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研究成果（73 件）
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- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-025-01442-x
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-025-01434-x
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2025.104483
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41525-025-00521-4
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-025-11386-z
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-025-07926-2
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- DOI: https://doi.org/10.1089/vim.2024.0103
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-025-01346-w
- DOI: https://doi.org/10.3390/antiox14050537
- DOI: https://doi.org/10.7759/cureus.83070
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.cmet.2024.11.011
- DOI: https://doi.org/10.1007/s10157-024-02621-4
- [2025] Implementation of remote medical device in sick childcare in Japan: A pilot observational studyDOI: https://doi.org/10.1111/ped.70247
- DOI: https://doi.org/10.1093/brain/awae185
- DOI: https://doi.org/10.3390/biom15010038
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-024-82014-5
- DOI: https://doi.org/10.3390/antiox13111293
- [2024] A female patient with paramyotonia congenita. Part 2: Contribution of SCN4A to the developing brainDOI: https://doi.org/10.1016/j.bdcasr.2024.100042
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- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-024-00291-y
- DOI: https://doi.org/10.1089/vim.2024.0039
- DOI: https://doi.org/10.3390/antiox13070805
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-024-62445-w
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- DOI: https://doi.org/10.1111/ped.15742
- DOI: https://doi.org/10.1111/ped.15761
- DOI: https://doi.org/10.1111/ped.15648
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2023.11.014
- DOI: https://doi.org/10.3389/fped.2023.1201825
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2023.06.006
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-023-37610-2
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2023.06.002
- [2023] Biallelic structural variations within<i>FGF12</i>detected by long-read sequencing in epilepsyDOI: https://doi.org/10.26508/lsa.202302025
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2023.109227
- DOI: https://doi.org/10.1136/jmg-2022-109027
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41431-023-01335-7
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2022.100951
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2022.100954
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-022-10715-w
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ebr.2022.100547
- [2022] Pathogenic variants in SLF2 and SMC5 cause segmented chromosomes and mosaic variegated hyperploidyDOI: https://doi.org/10.1038/s41467-022-34349-8
- DOI: https://doi.org/10.1093/braincomms/fcac304
- DOI: https://doi.org/10.1111/ped.15369
- DOI: https://doi.org/10.2139/ssrn.4238734
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.08.007
- DOI: https://doi.org/10.1002/jgm.3457
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-022-00215-8
- [2022] Table of ContentsDOI: https://doi.org/10.1016/s1098-3600(22)01009-7
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-022-00210-z
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ijid.2022.09.018
- DOI: https://doi.org/10.1536/ihj.21-859
- DOI: https://doi.org/10.1002/mgg3.2008
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-022-00198-6
- DOI: https://doi.org/10.1089/thy.2020.0696
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-021-00142-0
- DOI: https://doi.org/10.1093/braincomms/fcab078
- DOI: https://doi.org/10.1002/jmd2.12259
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2021.100809
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2021.100800
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2021.07.002
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-021-00165-7
- DOI: https://doi.org/10.1210/jendso/bvab048.1998
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