Masayuki Nakamori 研究室
主宰者:Masayuki Nakamori
大阪大学
AI 要約(直近 5 年の研究成果)
本研究室は、遺伝的に異常な反復配列によって引き起こされる神経筋疾患を中心に研究しています。特にミオトニー型筋ジストロフィーなど、三塩基反復が過度に拡大することで毒性のあるRNA分子が生じ、その結果として遺伝子発現や細胞機能が障害される疾患に焦点を当てています。また末梢神経や脳の関門機能が免疫機構によって障害される自己免疫性神経疾患についても、血清から患者固有の抗体を抽出し、培養細胞モデルを用いてその作用機序を解析しています。
研究の手法として、患者由来の生体試料や細胞培養系を活用しつつ、分子生物学的解析(遺伝子発現解析やRNA結合タンパク質の同定)と細胞機能評価を組み合わせています。さらに、患者から樹立した誘導多能性幹細胞や直接転換させた神経細胞を用いて疾患の病態を再現するモデル系も構築しており、動物実験とヒト細胞モデルの両方を活用した多面的なアプローチを展開しています。
これまでの研究から、反復配列を標的とした分子や天然物に基づく治療法が疾患の進行を抑制できる可能性が示されています。加えて、複数の炎症性神経疾患において特異的な自己抗体が血液関門の破綻に関与することが明らかになり、新たな治療標的の同定につながっています。
※ AI(Claude)が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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研究成果(38 件)
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- DOI: https://doi.org/10.1167/iovs.66.11.14
- DOI: https://doi.org/10.1212/nxi.0000000000200405
- DOI: https://doi.org/10.1126/scitranslmed.adq2005
- DOI: https://doi.org/10.1136/bmjno-2024-000938
- DOI: https://doi.org/10.11477/mf.188160960770080921
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- DOI: https://doi.org/10.7759/cureus.97003
- DOI: https://doi.org/10.1007/978-1-0716-4738-7_11
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2025.105950
- DOI: https://doi.org/10.1093/hmg/ddae186
- [2024] 71P Phase II/III and efficacy confirmation study of aceneuramic acid for GNE myopathy in JapanDOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2024.07.434
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.omtn.2024.102338
- DOI: https://doi.org/10.1097/ico.0000000000003679
- DOI: https://doi.org/10.3389/fcell.2024.1357204
- DOI: https://doi.org/10.1097/ico.0000000000003488
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.eclinm.2023.102390
- [2023] Contribution of Complement, Microangiopathy and Inflammation in Idiopathic Inflammatory MyopathiesDOI: https://doi.org/10.3233/jnd-230168
- [2023] Intracerebral Distribution of CAG Repeat-Binding Small Molecule Visualized by Whole-Brain ImagingDOI: https://doi.org/10.1021/acs.bioconjchem.3c00470
- DOI: https://doi.org/10.3389/fneur.2023.1277337
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.neures.2023.10.002
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.cell.2023.09.008
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2023.07.349
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- DOI: https://doi.org/10.3233/jnd-230029
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- DOI: https://doi.org/10.1111/ncn3.12687
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- DOI: https://doi.org/10.1016/j.nbd.2021.105604
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.celrep.2021.110078
- DOI: https://doi.org/10.1111/ncn3.12499
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