Hidetoshi Ishigaki 研究室

主宰者：Hidetoshi Ishigaki
浜松医科大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

石垣英敏研究室は、小児期に現れる神経発達障害や神経筋疾患、感染症などの多様な疾患を対象に、その原因解明と臨床対応の向上を目指しています。発達遅滞や発達退行、運動障害、痙攣など、複数の症状を示す患者の診断に取り組み、遺伝学的検査や画像検査を駆使して原因となる遺伝子異常や病態を明らかにしています。 研究手法としては、全エクソムシーケンシングなどの次世代シーケンシング技術を活用した遺伝子診断を中心としており、特に複数の症状を持つ患者におけるコピー数異常や遺伝子変異の同定に注力しています。同時に、脳画像検査（MRI）や髄液検査、神経生理学的検査などの臨床検査を組み合わせ、個々の患者の詳細な臨床経過を記述した症例報告を積み重ねています。 これらの研究を通じて、希少疾患の遺伝的背景の多様性や、同じ遺伝子変異でも臨床症状に差が生じるメカニズムを明らかにしています。また、早期診断と適切な治療介入がその後の患者の予後に大きく影響することを実臨床の知見として示唆し、遺伝子診断に基づいた個別化医療の重要性を示しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

外部リンク

関連研究室(8 件)

研究成果（12 件）

続きを表示（残り 2 件）

科研費（0 件）

まだデータがありません（KAKEN 取り込み後に表示）。

所属学会・役職（0 件）

まだデータがありません（学会データ連携後に表示）。