Yohei Masunaga 研究室

主宰者：Yohei Masunaga
浜松医科大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、遺伝子の変異が引き起こすさまざまな内分泌疾患や発達障害を明らかにすることを目指しています。具体的には、血糖値の調節に関わるホルモン分泌の異常、性腺ホルモンの発達不全、骨格の異常な成長、糖質代謝の障害など、多様な遺伝性疾患を研究対象としています。これらの患者や家族から得られた生体サンプルを用いて、原因となっている遺伝子変異を同定し、その病態メカニズムを解析しています。 研究手法としては、次世代シーケンシングなどの最新の遺伝子解析技術を活用して、患者の全遺伝情報から変異を検出しています。同時に、培養細胞を用いた実験的検証も行っており、例えば遺伝子発現調節領域への変異の影響を機能解析により評価しています。また、単一の患者の詳細な分子生物学的検査と、複数患者を対象とした大規模な遺伝統計学的解析の両方のアプローチを用いることで、遺伝性疾患の診断と理解を進めています。 これまでの研究から、特定の遺伝子領域に存在する変異が、遺伝子の発現制御機構を破綻させたり、タンパク質の構造・機能を変化させたりすることで、ホルモン分泌異常や発達異常を引き起こすことが明らかになっています。本研究室の成果は、遺伝性疾患の根本的な原因解明と、より正確な診断法の開発に貢献しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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