Yasuko Fujisawa 研究室

主宰者：Yasuko Fujisawa
浜松医科大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

藤澤研究室は、遺伝子変異が引き起こす様々な内分泌・発達疾患の原因解明と診断法の確立を目指しています。研究の主な対象は、先天性高インスリン血症、性分化異常、下垂体機能不全、精巣形成異常など、ホルモン産生や性の発達に関わる疾患です。これらの疾患では、特定の遺伝子に生じた変異が、蛋白質の機能を低下させたり、遺伝子の発現調節を障害したりすることで、症状が発現します。 研究室では、患者の遺伝子配列を次世代シーケンシング技術で解析し、病気に関連した変異を同定しています。また細胞を用いた実験系として、遺伝子変異の機能的影響を直接的に調べるため、特定の調節領域を含むプラスミドを細胞に導入し、遺伝子発現の増減を測定しています。さらに、動物モデルを用いた栄養状態の影響など、環境因子が疾患の発症メカニズムにどう関わるかについても検討しています。 これまでの研究から、複数の疾患で責任遺伝子の変異パターンと症状の関連性が明らかになってきました。研究室では、成長ホルモンなどの治療効果に関する臨床試験も実施しており、遺伝子レベルでの理解を患者の臨床管理へ応用する取り組みを進めています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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