Yasuki Ishihara 研究室
主宰者：Yasuki Ishihara
大阪大学
AI 要約（直近 5 年の研究成果）
石原靖樹研究室は、遺伝子変異が原因となる希少疾患の発症メカニズムを解明する研究を行っています。研究対象は、神経変性疾患、腎臓疾患、骨の異常化、顔面奇形、発達障害など多様な臨床症状を示す遺伝性疾患です。これらの患者から得られたゲノムデータに対して全エクソーム解析などの遺伝学的検査を実施し、責任遺伝子を特定しています。
研究の手法としては、患者の遺伝子配列情報とその臨床症状を詳細に比較対照する遺伝型表現型相関解析を中核としています。同時に、3次元構造モデリングを用いて変異タンパク質の立体構造変化を予測し、パッチクランプ法などの電気生理学的手法で蛋白機能を直接検証する実験を行っています。細胞株を用いた機能検証も行われており、分子レベルから個体レベルまで多角的なアプローチで疾患メカニズムを追求しています。
これまでの研究から、特定の遺伝子変異が蛋白質の翻訳エラーを引き起こし、機能障害につながることや、同一遺伝子の異なる変異が多彩な症状を生じうることなど、遺伝型と表現型の関係性に関する複数の知見が報告されています。これらの知見は希少遺伝性疾患の診断と治療開発に貢献することが期待されます。
※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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関連研究室(8 件)
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研究成果（23 件）
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- [2024] Effect of Mutation Type on Ectopic Ossification Among Adult Patients With X-Linked HypophosphatemiaDOI: https://doi.org/10.1210/jendso/bvae184
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- DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-023-46915-1
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-023-00255-8
- DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63225
- DOI: https://doi.org/10.1297/cpe.2022-0076
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-022-00220-x
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.bonr.2022.101637
- DOI: https://doi.org/10.3390/endocrines3030040
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-022-00203-y
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-021-00148-8
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.bone.2021.116135
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-021-00176-4
- DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62363
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