Shin Nabatame 研究室
主宰者:Shin Nabatame
大阪大学
AI 要約(直近 5 年の研究成果)
Shin Nabatame研究室は、神経発達障害や神経変性疾患に関する臨床研究を行っています。主な対象疾患は、てんかん、脊髄小脳変性疾患、遺伝性下肢痙性対麻痺、筋萎縮症など、多くが遺伝的背景を持つ難治性または希少疾患です。これらの疾患の病態解明と治療法開発を目指し、患者の血液サンプルを用いた生化学解析、脳画像検査、遺伝子解析などの多角的アプローチを展開しています。
血液中の細胞外小胞に含まれるタンパク質の網羅的解析により、疾患関連のバイオマーカーを同定する研究が特徴的です。例えば、グリコシルホスファチジルイノシトール欠損症では、血中の特定のタンパク質を診断指標として臨床応用し、フロー・サイトメトリーによる検査法を確立しました。また、脳内の炎症反応を可視化するポジトロン断層撮影法を用いて、てんかんや結節性硬化症といった神経疾患と神経炎症の関連性を調査しています。
さらに、動物モデルを用いた基礎研究では、遺伝子治療の有効性を検証し、高用量のビタミンB6療法やケトン食療法といった既存治療の効果検証も行っています。臨床レジストリを活用した大規模患者調査により、疾患の実態把握と治療ニーズの理解に基づいた実践的な医療研究を推進しています。
※ AI(Claude)が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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研究成果(28 件)
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- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2025.05.013
- DOI: https://doi.org/10.3390/biomedicines12102172
- DOI: https://doi.org/10.1002/epd2.20218
- DOI: https://doi.org/10.1186/s13073-024-01411-7
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.jns.2023.120597
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- DOI: https://doi.org/10.1111/ases.13269
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.seizure.2023.02.006
- DOI: https://doi.org/10.2139/ssrn.4226864
- DOI: https://doi.org/10.1186/s13741-022-00287-8
- DOI: https://doi.org/10.1093/brain/awac391
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-022-30847-x
- DOI: https://doi.org/10.1684/epd.2022.1441
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2022.04.012
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.nicl.2022.103288
- [2022] The clinical and molecular spectrum of ZFYVE26-associated 1 hereditary spastic paraplegia: SPG15DOI: https://doi.org/10.5281/zenodo.7429273
- DOI: https://doi.org/10.1684/epd.2021.1361
- DOI: https://doi.org/10.1684/epd.2021.1301
- DOI: https://doi.org/10.3390/ijns7030045
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2021.05.011
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- DOI: https://doi.org/10.1186/s12974-020-02055-1
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