Megumi Fukuyama 研究室

主宰者：Megumi Fukuyama
滋賀医科大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

Fukuyama研究室は、遺伝子異常が引き起こす心臓の不整脈疾患を対象とした研究を行っています。特に、長QT症候群、カテコラミン誘発性多形性心室頻拍、不整脈性右室心筋症など、若年層で突然死のリスクが高い先天性不整脈疾患の発症メカニズムを解明しようとしています。これらの疾患は、心臓の電気信号に関わるイオンチャネルや関連タンパク質をコードする遺伝子の変異が原因となります。 研究では、次世代シーケンシング技術を用いて患者の遺伝子を網羅的に検査し、責任遺伝子の変異を同定しています。同時に、患者由来の心筋細胞を実験室で培養する手法や、生化学的解析を組み合わせることで、特定の遺伝子変異がどのように心筋細胞の機能を障害するのかを詳細に調べています。さらに、大規模な患者レジストリから臨床データを収集し、遺伝型と患者の症状や予後との相関を統計学的に分析しています。 これらの研究から、同じ遺伝子の変異であっても、その種類（非ミスセンス変異とミスセンス変異など）や機能障害のパターンによって、患者の臨床像や病状の重篤度が異なることが明らかになっています。研究室は国際的な患者レジストリにも参画しており、得られた知見は患者の危険度評価や治療方針の決定に実際に応用されています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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