Makoto Fujiwara 研究室

主宰者：Makoto Fujiwara
大阪大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、遺伝性の骨格疾患や代謝異常を中心に、その発症メカニズムの解明と治療法の開発に取り組んでいます。特に骨形成不全症や低身長症などの遺伝子異常による疾患を対象として、患者の臨床データ分析、遺伝子変異の同定、そして動物モデルを用いた病態解析を行っています。研究では次世代シーケンシングなどの遺伝学的手法と、マウスモデルを用いた生化学的・分子生物学的な解析を組み合わせることで、責任遺伝子やその産物の機能を明らかにしています。 また、骨や軟骨の発生・分化過程における細胞内シグナル伝達の役割についても、in vivo実験系で検討しています。例えば、転写因子やシグナル分子が骨形成や頭蓋骨発育にどのように関与するかを調べることで、疾患の根本的な原因を理解することを目指しています。さらに、既存治療薬の臨床的有効性を実際の患者データから評価し、新しい治療選択肢についても検証するなど、基礎研究と臨床応用の両面から遺伝性骨格疾患の理解と治療の改善に貢献しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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