Yoshiko Murakami 研究室

主宰者：Yoshiko Murakami
大阪大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、細胞表面に存在するグリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）と呼ばれる糖脂質に関する研究を展開しています。150種以上のタンパク質を細胞表面に固定するGPIの生合成と機能について、遺伝学的・生化学的な手法を用いて解明することが主要な研究テーマです。特に、GPI生合成に関わる遺伝子の変異が引き起こす神経疾患の発症メカニズムに焦点を当てており、知的障害、てんかん、運動機能障害など多様な神経症状を示す希少疾患の原因解明に取り組んでいます。 研究手法としては、患者の遺伝情報の解析と機能検証を組み合わせています。細胞培養系やマウスモデルを用いた実験により、変異遺伝子がどのようにGPI生合成を阻害するのか、またそれが神経機能にどう影響するのかを調べています。また、CRISPR技術を活用したスクリーニングにより、GPI生合成に必要な新たな分子を同定する研究も行われています。 さらに本研究室では、治療法開発にも力を入れています。遺伝子治療の一種であるアデノ随伴ウイルス（AAV）を用いた治療戦略や、既存薬の有効性検証など、患者の症状改善を目指した実践的な研究が進められています。これらの取り組みを通じて、現在有効な治療法がない希少な遺伝性疾患の克服に貢献することを目標としています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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