Noriyuki Aoi 研究室

Aoi研究室は、遺伝子変異によって網膜が障害される遺伝性疾患を対象として、その発症メカニズムの解明と治療法の開発に取り組んでいます。特に、常染色体劣性網膜色素変性症という視力喪失をもたらす疾患に着目し、原因となる遺伝子の異常がどのようなプロセスで網膜機能の低下につながるのかを調査しています。 研究では、患者由来の細胞を培養して網膜機能を持つ細胞へと分化させ、遺伝子発現パターンの包括的な解析を実施するアプローチを採用しています。複数の転写因子を用いた誘導技術と分子生物学的な解析手法を組み合わせることで、疾患固有の分子的な特徴を明らかにしています。 これまでの研究から、遺伝子変異の種類によって異なる発症メカニズムが存在することが示唆されており、小分子化合物を用いた治療的介入によって異常な遺伝子発現を復旧させる可能性が検討されています。このように患者由来の細胞モデルを活用することで、個別の遺伝子変異に応じた医薬品開発の加速につながる基盤研究を展開しています。