Satoru Sakuma 研究室

主宰者：Satoru Sakuma
大阪公立大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、神経発達障害と癲癇を中心に、遺伝子変異に由来する神経疾患の臨床的特徴と発症メカニズムの解明を行っています。特に小児期の重篤な癲癇疾患（乳幼児スパズム症や難治性癲癇）に関して、患者の遺伝子解析と臨床像の関連性を調べ、新たな疾患型の報告や患者集団の特徴づけを進めています。また脳画像検査や脳波記録などの神経生理学的データを用いて、治療反応性や長期予後を予測するモデル構築にも取り組んでいます。 一方で、癲癇患者の生活の質に影響する睡眠障害などの関連症状にも焦点を当て、患者本人と保護者の報告のズレを検証するなど、実際の患者管理の課題に向き合っています。さらに手術治療を含めた難治性癲癇の各種治療法の成績や安全性を後ろ向きに評価し、患者選別基準の検討も進めています。加えて、血液脳関門の機能障害に関わる酸化ストレスや、脂肪細胞の分化に影響する天然由来化学物質の作用メカニズムについて細胞レベルの実験的検証も実施しており、神経疾患の基礎研究と臨床応用の両面から多角的なアプローチを展開しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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