Gaku Minase 研究室

本研究室は、遺伝性疾患や感染症に関連する医学的課題の解明に取り組んでいます。具体的には、抗生物質治療に反応しない難治性の子宮内膜炎の病態メカニズムを調べ、その診断方法の開発を進めています。この研究では、患者の子宮内膜における炎症の程度と微生物群集の組成との関係に着目し、複数の施設から集めたデータを用いた解析を行っています。また、疾患の診断確定に重要な役割を果たす遺伝学的検査の精度向上にも取り組んでいます。 診断技術の面では、反復配列の伸長を特徴とする遺伝性神経筋疾患の検査方法の改善に注力しており、長読み型の塩基配列解析装置を活用した診断パイプラインを構築しています。さらに、常染色体優性遺伝を示す血管形成異常症について、日本人患者集団の遺伝子変異パターンと臨床的特徴を大規模に調査し、人口集団ごとの遺伝的背景の違いを明らかにしようとしています。これらの研究を通じて、個別疾患の病態理解を深め、より正確で効率的な診断法の確立を目指しています。