Nicolas Dierckxsens 研究室

主宰者：Nicolas Dierckxsens
沖縄科学技術大学院大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

**研究の問い** Dierckxsens研究室は、ゲノムに含まれる「反復配列」と呼ばれる重複した塩基配列の構造と変異を解明することに取り組んでいます。特に、22番染色体のq11.2領域における反復配列に焦点を当て、この領域の複雑な構造がなぜ特定の染色体異常や疾患を引き起こしやすいのかを調べています。また、様々な生物のミトコンドリアや植物の葉緑体ゲノムの構造解析、および腫瘍における大規模なゲノム異常の特性化も行っています。 **手法と発見** 同研究室は、長鎖読み取り型の次世代シーケンシング技術と光学的マッピング法を組み合わせて、従来の手法では解析困難だった反復配列の詳細な構造を明らかにしています。これらの手法により、22番染色体の反復配列が人類進化過程で段階的に拡大したこと、異なる集団間で構造的な多様性が存在すること、そして複数の異なるメカニズムによる再編成（組み換え）が疾患発症に関与していることを発見しました。さらに、新規のシーケンシング解析手法の開発と検証を通じて、様々な生物のゲノム進化の理解も進めています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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