Masayuki Sasaki 研究室
主宰者：Masayuki Sasaki
国立精神・神経医療研究センター
AI 要約（直近 5 年の研究成果）
本研究室は、遺伝子異常が原因となる神経筋疾患や発達神経疾患の医学的解明と治療法の開発に取り組んでいます。特に、筋ジストロフィーや脊髄性筋萎縮症、てんかんなどの難治性疾患を対象として、患者の遺伝情報を詳細に調べ、病気の原因となる遺伝子変異を特定することに力を入れています。また、特定の遺伝子異常に対しては、遺伝子を直接的に修正する治療法の開発と臨床試験も進めており、個々の患者の症状や遺伝的背景に応じた個別化医療の実現を目指しています。
研究方法としては、全ゲノム解析や長鎖DNA読み取り技術などの最新の遺伝子解析技術を用いて、従来の方法では見つかりにくかった遺伝的原因を発見しています。同時に、患者の臨床的な特徴と遺伝情報を結びつけることで、新たな疾患メカニズムを明らかにしています。さらに、脳画像解析や筋肉生検などの多角的なアプローチを組み合わせることで、遺伝子異常が実際にどのように身体機能に影響を与えるのかを総合的に理解しようとしています。
これらの研究を通じて、現在診断が困難で治療法が限定的な神経筋疾患の患者に対して、より正確な診断と効果的な治療選択肢をもたらすことが目標です。
※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
外部リンク
関連研究室(8 件)
- 医学Nobuyuki Kakiuchi 研究室京都大学論文 100 件·共通: 計算生物学, バイオインフォマティクス, ゲノム解析, ゲノム +10
- 医学Mineo Kurokawa 研究室University of Tokyo Hospital論文 100 件·共通: 計算生物学, バイオインフォマティクス, ゲノム解析, ゲノム +7
- 医学Kazuaki Chayama 研究室RIKEN Center for Integrative Medical Sciences論文 102 件·共通: ゲノム, DNA, 神経, 情報工学 +9
- 医学Motohiro Kato 研究室University of Tokyo Hospital論文 100 件·共通: ゲノム, DNA, 脳, 基礎神経科学 +9
- 医学Hirofumi Nakatomi 研究室東京大学論文 123 件·共通: 脳, 神経, 基礎神経科学, 純粋数学 +8
- 計算機科学Daisuke Komura 研究室東京大学論文 108 件·共通: 脳, 神経, 基礎神経科学, 純粋数学 +8
- 医学Motoyuki Umekawa 研究室University of Tokyo Hospital論文 120 件·共通: 脳, 神経, 基礎神経科学, 純粋数学 +7
- 医学Shota Tanaka 研究室東京大学論文 110 件·共通: DNA, 脳, 基礎神経科学, 遺伝子 +7
研究成果（32 件）
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-025-01316-2
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.xcrm.2024.101901
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41525-025-00521-4
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2024.06.002
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.bdcasr.2024.100036
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2024.107492
- DOI: https://doi.org/10.7759/cureus.69071
- DOI: https://doi.org/10.1002/mus.28002
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2023.01.002
- [2023] Skeletal anomaly and opisthotonus in early-onset epileptic encephalopathy with KCNQ2 abnormalityDOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2022.12.004
続きを表示（残り 22 件）閉じる
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2023.11.014
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.isci.2023.106294
- DOI: https://doi.org/10.1002/epi4.12705
- DOI: https://doi.org/10.1002/jdn.10295
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.08.007
- [2022] Table of ContentsDOI: https://doi.org/10.1016/s1098-3600(22)01009-7
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2022.11.002
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-022-01090-5
- DOI: https://doi.org/10.1111/dmcn.15365
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.jns.2022.120340
- DOI: https://doi.org/10.11477/mf.1416202120
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2022.04.011
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2022.104446
- DOI: https://doi.org/10.1002/1873-3468.14228
- DOI: https://doi.org/10.1007/s00234-021-02836-2
- DOI: https://doi.org/10.1111/cge.14066
- [2021] DMD – CLINICAL CAREDOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.07.127
- [2021] FSHDDOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.07.192
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.07.089
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2021.05.002
- DOI: https://doi.org/10.1186/s13024-021-00442-7
- DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62138
科研費（0 件）
まだデータがありません（KAKEN 取り込み後に表示）。
所属学会・役職（0 件）
まだデータがありません（学会データ連携後に表示）。