Nobuyuki Eura 研究室
主宰者：Nobuyuki Eura
国立精神・神経医療研究センター
AI 要約（直近 5 年の研究成果）
Nobuyuki Eura研究室では、遺伝性筋疾患および自己免疫性筋疾患の診断と病態解明に取り組んでいます。特に、DNAの繰り返し配列が異常に増幅される疾患に焦点を当て、眼咽頭遠位型筋ジストロフィーや脊髄小脳変性症など複数の疾患を対象としています。これらの患者から採取した組織や遺伝情報を詳細に分析し、疾患の原因となる遺伝子変異の特徴を明らかにしようとしています。
研究手法としては、長鎖DNAシーケンシング技術やCRISPRゲノム編集を組み合わせた先端的な分子解析、筋肉生検による組織病理学的検査、神経生理学的検査などを駆使しています。特に、繰り返配列の正確な長さや構造、DNAメチル化などの細かな特徴を同時に調査する手法を開発・応用しており、従来は診断が困難だった症例の鑑別診断を可能にしています。
主な発見として、これまで非翻訳領域と考えられていた繰り返配列領域が、実は翻訳されて有害なタンパク質を産生していることや、複数の遺伝子に共通する病態メカニズムが存在すること、また筋肉の病理所見により異なる疾患を区別できることが示されています。これらの知見は、正確な診断と今後の治療開発につながる基礎情報となっています。
※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
外部リンク
関連研究室(8 件)
- 医学Kazuaki Chayama 研究室RIKEN Center for Integrative Medical Sciences論文 102 件·共通: CRISPR, ゲノム編集, ゲノム, 実験技術 +9
- 生化学・分子生物学・遺伝学Osamu Nureki 研究室東京大学論文 100 件·共通: CRISPR, ゲノム編集, ゲノム, 実験技術 +8
- 生化学・分子生物学・遺伝学Hideyuki Okano 研究室慶應義塾大学論文 101 件·共通: CRISPR, ゲノム編集, 実験技術, DNA +6
- 医学Mineo Kurokawa 研究室University of Tokyo Hospital論文 100 件·共通: CRISPR, ゲノム編集, ゲノム, 実験技術 +6
- 医学Atsushi Iwama 研究室東京大学論文 100 件·共通: CRISPR, ゲノム編集, 実験技術, DNA +6
- 医学Yasuhito Nannya 研究室University of Tokyo Hospital論文 103 件·共通: CRISPR, ゲノム編集, 実験技術, DNA +5
- 医学Yasunari Miyazaki 研究室東京医科歯科大学論文 102 件·共通: CRISPR, ゲノム編集, 実験技術, 免疫 +5
- 計算機科学Daisuke Komura 研究室東京大学論文 108 件·共通: 脳, 神経, 免疫, 基礎神経科学 +9
研究成果（41 件）
- DOI: https://doi.org/10.1002/mus.70304
- DOI: https://doi.org/10.3389/fimmu.2026.1854357
- DOI: https://doi.org/10.1186/s13073-026-01617-x
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41588-026-02507-z
- DOI: https://doi.org/10.2169/internalmedicine.6330-25
- DOI: https://doi.org/10.1093/gpbjnl/qzaf094
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-025-64382-2
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2025.106215
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2025.105561
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2025.105504
続きを表示（残り 31 件）閉じる
- DOI: https://doi.org/10.1093/brain/awaf348
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2025.105501
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2025.105682
- [2025] 246PGuanine quadruplex structure formation in the pathogenesis of oculopharyngodistal myopathyDOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2025.106055
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2025.105812
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2024.07.440
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2024.07.326
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2024.07.209
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2024.07.353
- DOI: https://doi.org/10.2169/internalmedicine.3974-24
- DOI: https://doi.org/10.2169/internalmedicine.3417-23
- DOI: https://doi.org/10.2169/internalmedicine.3435-23
- DOI: https://doi.org/10.3389/fneur.2023.1295396
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2023.07.255
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2023.07.053
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2023.07.121
- DOI: https://doi.org/10.1007/s00415-023-11906-9
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2023.05.014
- DOI: https://doi.org/10.3233/jnd-221669
- DOI: https://doi.org/10.1186/s40478-022-01482-w
- DOI: https://doi.org/10.1111/ncn3.12680
- [2022] VII. Muscular DystrophyDOI: https://doi.org/10.2169/naika.111.1548
- DOI: https://doi.org/10.1111/neup.12816
- DOI: https://doi.org/10.1186/s13256-022-03300-2
- DOI: https://doi.org/10.1111/nan.12787
- [2021] Multiple cerebral infarctions associated with lung cancer-induced hypereosinophilia: a case reportDOI: https://doi.org/10.1186/s12883-021-02423-1
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.07.030
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.07.029
- DOI: https://doi.org/10.1080/02688697.2021.1940854
- DOI: https://doi.org/10.3389/fncel.2021.605030
- DOI: https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2021.1509
科研費（0 件）
まだデータがありません（KAKEN 取り込み後に表示）。
所属学会・役職（0 件）
まだデータがありません（学会データ連携後に表示）。